Terapia de familia: junio

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Terapia de familia: junio

Terapia de Familia dirigido a socios, familiares y beneficiarios de la Asociación Ampastta. La terapia familiar comenzará a las 11.30 horas, finalizando aproximadamente sobre las 14.00 horas en nuestra sede de la Asociación situada en:

Avda del Deporte s/n Despacho 8

28529 Rivas Vaciamadrid (Madrid)

ampastta@gmail.com

Tel trabajadora social 639 130 323

Horario de atención de 9 a 21h de L-V


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Terapia de familia: mayo

Terapia de Familia dirigido a socios, familiares y beneficiarios de la Asociación Ampastta. La terapia familiar comenzará a las 11.30 horas, finalizando aproximadamente sobre las 14.00 horas en nuestra sede de la Asociación situada en:

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Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

El conocimiento de las bases genéticas del trastorno posibilitará, por fin, el desarrollo de tratamientos efectivos frente al mismo

FUENTE ABC.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas. De ahí la importancia de un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.), en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette –y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

Como explica Matthew State, co-director de esta investigación publicada en la revista «Neuron», «en la práctica clínica veo continuamente la frustración que experimentan los pacientes y sus familias ante nuestra falta de conocimientos sobre el trastorno y las limitaciones de los tratamientos disponibles. Pero ahora, y gracias las nuevas tecnologías genómicas y a una larga y exitosa colaboración entre los médicos y los genetistas, hemos dado un primer gran paso para cambiar esta realidad. Y es que nuestros resultados suponen un avance en el conocimiento de la biología de este síndrome, lo que facilitará la búsqueda de mejores tratamientos».

Genes candidatos

tourette

Conocer las bases genéticas del síndrome de Tourette facilitará el desarrollo de tratamientos efectivos – ARCHIVO

Para llevar a cabo el estudio, los autores han aplicado un modelo de investigación que ha posibilitado notables avances en los últimos cinco años en el conocimiento de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA). Concretamente, lo que hicieron fue comparar las regiones codificantes de proteínas del genoma de niños con síndrome de Tourette con las de sus padres –con o sin el trastorno– para, así, identificar la presencia de mutaciones genéticas ‘de novo’, es decir, no heredadas sino generadas de forma espontánea.

Como indica Jeremy Willsey, co-director de la investigación, «las variantes ‘de novo’ suelen tener efectos biológicos más fuertes que las variantes heredadas que se transmiten a través de las generaciones. Así, y si bien son ciertamente raras, hemos estudiado estas variantes ‘de novo’ porque suelen conllevar efectos ‘extremos’ y pueden ofrecernos mucha información sobre las causas subyacentes de una enfermedad».

Los autores contaron con la participación de 311 ‘tríos’ conformados por un niño con síndrome de Tourette y sus progenitores –en la gran mayoría de los casos sin el trastorno–. Y la comparación de los genomas de los componentes de los ‘tríos’ permitió concluir que las variaciones –o mutaciones– genéticas ‘de novo’ se encuentran implicadas en cerca de un 12% de los casos con el síndrome de Tourette. Y exactamente, ¿cuántos son los genes candidatos o ‘de riesgo’ que, una vez sufren una mutación ‘de novo’, se encuentran implicados en el desarrollo del trastorno? Pues cerca de 400, lo cual es demasiado. Pero, ¿no se puede acotar esta búsqueda?

Finalmente, los autores cogieron sus resultados y recurrieron a las grandes bases de datos genéticos sobre el síndrome de Tourette –entre otros, el Consorcio Internacional para la Genética del Síndrome de Tourette (TSAICG)– con objeto de identificar a aquellos genes con mayor riesgo de desencadenar el síndrome. Y lo que observaron es que la presencia de variantes en el gen ‘WWC1’ –o gen ‘KIBRA’, implicado en el desarrollo cerebral, la memoria y la respuesta cerebral a los estrógenos– se asocia a una probabilidad superior al 90% de contribuir a la aparición del trastorno.

Es más; los autores también identificaron otros tres genes cuyas variantes, si bien con una probabilidad cercana al 70%, parecen igualmente contribuir al desarrollo del síndrome: los genes ‘FN1’ y ‘CELSR3’, implicados en el desarrollo de los circuitos cerebrales; y el gen ‘NIPBL’, implicado en la regulación de la expresión génica en el cerebro y ya asociado con otros trastornos neurológicos en humanos –entre otros, el síndrome de Cornelia de Lange, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo.

Aplicaciones clínicas

En definitiva, el estudio ha posibilitado la identificación de un primer gen cuyas mutaciones, muy probablemente –la posibilidad es superior al 90%–, se encuentren implicadas en el síndrome, y de otros tres genes candidatos cuyas variantes también parecen –probabilidad cercana a un 70%– contribuir a su aparición. Un descubrimiento que, como destacan los propios autores, puede ser trasladado a la práctica clínica.

Como refiere Jeremy Willsey, «este conocimiento tiene implicaciones clínicas y puede facilitar el desarrollo de tratamientos: si estas variantes incrementan significativamente el riesgo de que un niño desarrolle el síndrome de Tourette, podemos esperar que el conocimiento de estos cambios pueda abrir la puerta al desarrollo de terapias muy efectivas para el trastorno».


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Terapia Familiar: Abril

Terapia de Familia dirigido a socios, familiares y beneficiarios de la Asociación Ampastta. La terapia familiar comenzará a las 11.30 horas, finalizando aproximadamente sobre las 14.00 horas en nuestra sede de la Asociación situada en:

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Terapia de Familia: Febrero

Terapia de Familia dirigido a socios, familiares y beneficiarios de la Asociación Ampastta. La terapia familiar comenzará a las 11.30 horas, finalizando aproximadamente sobre las 14.00 horas en nuestra sede de la Asociación situada en:

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Te necesitamos para investigar sobre el Síndrome de Tourette en Portugal

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Ven a Lisboa … … y ayudános a comprender mejor el síndrome de Tourette.

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¿Cuál es nuestro objetivo? ¿Por qué este estudio es importante? 

El Síndrome de Tourette es una enfermedad caracterizada por la presencia de tics motores y / o vocales. Con este estudio queremos entender mejor cuál es la base neuronal asociada con la formación de los tics. Los resultados de este estudio contribuirán a una mejor comprensión de las causas del síndrome de Tourette y pueden ayudar a desarrollar mejores tratamientos para esta enfermedad en el futuro.

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¿Que hacemos?

Los adolescentes van resolver un juego de ordenador, durante el cual se medirá su actividad cerebral con resonancia magnética. Esta técnica hace uso de campos magnéticos, y no hay rayos X, por lo que es inofensivo para los participantes.

¿Por qué te necesitamos? ¿Por qué solicitamos adolescentes españoles? 

Hasta ahora, tenemos los resultados de 30 pacientes y vemos diferencias muy interesantes entre los adolescentes que son medicados y los que no lo son. Sin embargo, con sólo 15 pacientes más, vamos a ser capaces de llegar a una conclusión más clara. Dado que el síndrome de Tourette es una enfermedad rara y Portugal es un país muy pequeño, extendemos el estudio para España.

¿Por qué necesitamos también para los adolescentes que no tienen síndrome Tourtette ?

Para entender mejor a nuestros resultados, necesitamos comparar los resultados entre adolescentes con y sin síndrome de Tourette. no están influenciados por el idioma, la cultura y otros factores inherentes a un crecimiento en otro país, es también necesario que los adolescentes españoles sanos participan en el estúdio.

Localización y duración del estudio y los gastos

El estudio se llevará a cabo en Lisboa, en el Instituto de Medicina Molecular y el Hospital de la Cruz Roja, entre septiembre de 2016 hasta enero de 2017 (lunes, viernes y el fin de semana). El estudio se lleva durante el día y tiene una duración de aproximadamente 8 horas. El estudio incluye resonanci magnética, entrevista clínica, responder cuestionarios y toma de saliva para el análisis genético. Todos los gastos del viaje: transporte, alojamiento y alimentos para el adolescente y un compañero, están cubiertos.

Protección de datos Los datos obtenidos durante este estudio estarán protegidos para asegurar la privacidad y el anonimato de los adolescentes. Todos los datos de la investigación serán asociados con un código específico para cada participante, no se utilizará si nombre o cualquier información que pueda identificar a los pacientes.

Equipo de investigación

portugalSomos un grupo internacional de investigación, conformado por neurólogos, psicólogos, ingenieros biomédicos y clínicos con amplia experiencia en la investigación científica y la actividad clínica. Estamos interesados en la mejora de la comprensión del síndrome de Tourette a través del uso de los métodos científicos más avanzados.

Líder del proyecto: Prof. Dr. Tiago V. Maia www.tiagomaia.org Instituto de Medicina Molecular imm.medicina.ulisboa.pt Faculdade de Medicina, Univ. Lisboa Av. Professor Egas Moniz, 1649-028 Lisboa, Portugal

Profesor Tiago Maia, realizó la mayor parte de su carrera académica en los Estados Unidos. Obtuvo su doctorado en la Universidad Carnegie Mellon y, antes de regresar a Portugal en 2011, fue profesor de tiempo completo en la Universidad de Columbia en Nueva York. Recibió importantes distinciones científicas tales como ser considerado como una ” rising star” (estrella en ascenso) por la Association for Psychological Science. Es experto en el Síndrome de Tourette y autor de importantes publicaciones sobre los trastornos psiquiátricos en adolescentes y adultos. Actualmente, es un reconocido investigador en el campo de psiquiatría computacional, un área científica reciente que utiliza modelos matemáticos para estudiar los trastornos psiquiátricos

Dra. Andreia Leitão, médico especialista en el desarrollo neurológico, con experiencia en la evaluación clínica de los trastornos del neurodesarrollo.

Ângelo Dias, ingeniero biomédico con una sólida formación en modelos computacionales y medicina.

Dra. Lena Erns, psicóloga especialista en investigación clínica y de imagen cerebral.

Financiación

Este estudio es aprobado por el Cmité de Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Lisboa y financiado por la Asociación de Síndrome de Tourette de Estados Unidos (Tourette Syndrome Association).

¿Estás interesado en PARTICIPAR?

Contacte con AMPASTTA.


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Terapia de Familia

Terapia de Familia dirigido a socios, familiares y beneficiarios de la Asociación Ampastta. La terapia familiar comenzará a las 11.30 horas, finalizando aproximadamente sobre las 14.00 horas en nuestra sede de la Asociación situada en:

Avda del Deporte s/n Despacho 8

28529 Rivas Vaciamadrid (Madrid)

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Terapia de Familia: Marzo

Terapia de Familia dirigido a socios, familiares y beneficiarios de la Asociación Ampastta. La terapia familiar comenzará a las 11.30 horas, finalizando aproximadamente sobre las 14.00 horas en nuestra sede de la Asociación situada en:

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