Que lo raro no sea también desconocido

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Que lo raro no sea también desconocido

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El Síndrome de Touratte es una de las más de 7.000 patologías que la Organización Mundial de la Salud (OMS) agrupa bajo el epígrafe de “enfermedades raras”. Conocerla es una forma de superar los miedos y los estigmas.

¿Qué es una enfermedad rara?

Estas enfermedades no se definen por la dificultad que, en muchos casos, algunas personas tienen para pronunciar su nombre; tampoco por el hecho de que nos suenen desconocidas, mucho menos si tenemos en cuenta que algunas tan renombradas como la leucemia o el autismo entran en esta categoría. Lo que realmente las define es que son enfermedades poco frecuentes, que afectan a un pequeño número de personas. En ese sentido, la Unión Europea (UE) ha establecido que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes.

 

Trastornos Asociados al Tourette

¿A qué porcentaje de la población afectan estas enfermedades?

Aunque la frecuencia de cada una de estas enfermedades por sí sola es baja, si consideramos a todas ellas en su conjunto tienen un importante impacto. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) este tipo de patologías afecta al 6-8% de los españoles, lo que significa que entre 2-3 millones de habitantes de nuestro país padece alguna de ellas. Una cifra que no es despreciable.

Un estudio llevado a cabo en Estados Unidos titulado “Prevalencia del diagnóstico del Síndrome de Gilles de la Tourette en niños de los Estados Unidos”, afirma que el 79% de los niños que reciben el diagnóstico de Síndrome de Tourette, también han recibido el diagnóstico de al menos una afección adicional psíquita, comportamental o evolutiva.

¿A qué dificultades se enfrentan quienes padecen estas enfermedades?

Frente a la realidad de varios millones de españoles afectados por este tipo de patologías, se observan importantes obstáculos para avanzar en la búsqueda de elementos que permitan desarrollar un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. En primer lugar, porque existen pocos datos epidemiológicos, justamente por tratarse de enfermedades poco frecuentes y en muchos casos desconocidas hasta para los propios profesionales sanitarios, lo que reduce la posibilidad de tener un registro adecuado. En segundo término, porque la poca frecuencia de casos también dificulta la investigación en busca de tratamientos más efectivos. De ahí que en la actualidad la gran mayoría de enfermedades raras no tengan un tratamiento curativo, y se ponga el énfasis en terapias que ayuden a prolongar la vida de los afectados con la mayor calidad posible.

Ante estos obstáculos, la información se presenta como una de las alternativas para mejorar la situación de las personas afectadas. Fomentar la investigación de este tipo de enfermedades y aumentar el conocimiento de la población sobre sus características son algunos de los desafíos para que lo que nos resulta raro mañana no sea además desconocido.

¿En qué momento de la vida se manifiestan?

Sólo algunas de estas enfermedades se manifiestan desde la infancia. Entre ellas, podemos mencionar el Síndrome de Tourette. Cuya edad de inicio oscila entre los 2 y los 21 años. En la historial natural del Síndrome de Tourette, los tics motores suelen iniciarse entre los 3 y los 8 años, varios años antes que los fónicos o ruidos. La edad media que más se ha observado es la de 7 años. El c omienzo de los tics fónicos suele producirse a los 11 años (Robertson, 2008: 74). En cambio, otras muchas enfermedades raras tienen un desarrollo progresivo y se manifiestan en la edad adulta.

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