Preguntas Frecuentes

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Preguntas Frecuentes

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1. ¿Qué es el síndrome de Tourette?

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la aparición de tics, movimientos o vocalizaciones involuntarias, rápidas y repentinas que se producen repetidamente de la misma manera. Entre los síntomas se encuentran: La presencia de tics motores junto con uno o más tics vocales en algún momento del transcurso de la enfermedad, aunque no necesariamente de forma simultánea. La ocurrencia de tics muchas veces al día (generalmente por episodios) casi todos los días o de manera intermitente durante más de un año. Cambios periódicos en la cantidad, en la frecuencia, en el tipo y en el lugar donde se producen los tics y en los altibajos de su gravedad. A veces los síntomas pueden desaparecer durante semanas o meses enteros. Comienzo antes de los 18 años.

El término involuntario que se utiliza para describir los tics del ST es confuso algunas veces, dado que se sabe que muchas personas con ST tienen cierto control de los síntomas. Lo que no se admite es que sea posible que el control, que puede ejercerse desde segundos hasta horas de corrido, pueda simplemente posponer episodios más severos de los síntomas. Los tics son irresistibles y (como sucede con las ganas de estornudar) tarde o temprano deben expresarse. La gente con ST suele buscar un lugar apartado para liberar sus síntomas después de demorarlos en la escuela o en el trabajo. Lo habitual es que los tics aumenten por la tensión o el estrés, y disminuyan al relajarse o al dirigir la atención a una tarea interesante.

2. ¿El lenguaje obsceno (coprolalia) es un síntoma típico del ST?

Definitivamente no. De hecho, menos del 15% de las personas con ST maldicen o profieren obscenidades o injurias racistas. Sin embargo, los medios de comunicación dirigen su atención a este síntoma con demasiada frecuencia debido a su efecto sensacionalista. Como se están diagnosticando casos más leves, es probable que la incidencia de coprolalia disminuya.

3. ¿Cuál es la causa de los síntomas?

No se ha establecido la causa, aunque las investigaciones actuales presentan indicios importantes de que el trastorno es el resultado de la actividad anormal de al menos una sustancia química (neurotransmisora) del cerebro llamada dopamina. Es posible que también haya actividad anormal del receptor de esta sustancia química. No se descarta que otros neurotransmisores, como la serotonina, también puedan estar implicados.

4.¿Cómo se diagnostica el ST?

El diagnóstico se realiza por medio de la observación de los síntomas y de la evaluación del historial del comienzo de dichos síntomas. No existe ningún análisis de sangre ni ningún otro tipo de examen neurológico para diagnosticar el ST. Sin embargo, es posible que algunos médicos deseen pedir un electroencefalograma, una resonancia magnética, una tomografía computada o ciertos análisis de sangre para descartar otras dolencias que puedan confundirse con el ST. Existen escalas de clasificación para evaluar la gravedad de los tics.

5.¿Cuáles son los primeros síntomas?

Lo más común es que el primer síntoma sea un tic facial, como parpadeos rápidos o contracciones de la boca. Los sonidos involuntarios tales como carraspeos y aspiraciones, o tics de los miembros, pueden ser signos iniciales. Para una minoría, el trastorno comienza de manera abrupta con varios síntomas de movimientos y de sonidos.

6.¿Cómo se clasifican los tics?

Por un lado los tics simples divididos a su vez en tics simples motores como el parpadeo, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros y muecas faciales. Y en tics simples vocales como los carraspeos, chillidos y otros ruidos, aspiraciones y chasquidos de la lengua.

Y por otro lado los tics complejos motores como los saltos, tocar a otras personas o cosas, olfatear, moverse dando giros y, sólo en raras ocasiones, acciones autolesivas como golpearse o morderse. Y los tics complejos vocales como por ejemplo el decir palabras o frases fuera de contexto y coprolalia (proferir palabras no admitidas socialmente).

La variedad de tics y síntomas similares a tics que pueden observarse en el ST es muy amplia. La complejidad de algunos síntomas es a menudo desconcertante para los integrantes de la familia, para los amigos, para los maestros y para los empleadores, a quienes puede resultarles difícil de creer que las acciones o las expresiones vocales sean involuntarias.

7.¿Cómo se trata el ST?

La mayoría de las personas con ST no presentan una discapacidad importante debido a sus tics o los síntomas que presentan en el comportamiento, y por consiguiente no necesitan medicación. Sin embargo, existen medicamentos que ayudan a controlar los síntomas cuando interfieren con su funcionalidad. Entre los medicamentos se encuentran haloperidol (Haldol), clonidina (Catapres), pimozida (Orap), risperidona (Risperdal), flufenazina (Prolixin, Permitil) y clonazepam (Klonopin). Se ha descripto que fármacos tales como el metilfenidato (Ritalin) y los relacionados, y la dextroanfetamina (Dexedrina), que se prescriben para el TDAH, incrementan los tics. Esta afirmación es muy discutida. Estudios recientes no han encontrado una relación entre el uso de estos medicamentos y el aumento de tics. En cuanto a los rasgos de compulsión obsesiva que interfieren considerablemente con la funcionalidad diaria, pueden recetarse fluoxetina (Prozac), clomipramina (Anafranil), sertralina (Zoloft) y paroxetina (Paxil).

Las dosis que logran un mayor control de los síntomas varían de un paciente a otro y deben ser determinadas cuidadosamente por un doctor. Los medicamentos se administran en dosis pequeñas con incrementos graduales hasta llegar al punto de máxima mitigación de los síntomas con menor cantidad de efectos secundarios. Algunos de los efectos no deseados de los medicamentos son el aumento de peso, rigidez muscular, cansancio, agitación motora y retraimiento social. La mayoría se pueden reducir con medicación específica. Ciertos efectos secundarios como la depresión y el deterioro cognitivo se pueden mitigar con la reducción de las dosis o con un cambio de medicación.

También pueden ser útiles otros tipos de terapia. La psicoterapia y la asistencia socio-psicológica pueden servirle a la persona que sufre ST para ayudar a su familia a enfrentar la situación; algunas terapias del comportamiento pueden enseñar a sustituir un tic por otro que sea más aceptable. El uso de técnicas de relajación o retroalimentación biológica puede servir para aliviar las reacciones de estrés que causan el aumento de los tics.

8.¿Es importante tratar el síndrome de Tourette desde temprano?

Sí, en especial en los casos en los cuales la gente percibe los síntomas como extraños, inquietantes y atemorizantes. Es importante tener en cuenta la terapia cuando al niño le preocupa la aceptación de sus pares. Algunas veces los síntomas del ST causan el ridículo y provocan el rechazo de sus pares, de sus vecinos, de sus maestros y hasta de los observadores fortuitos. Es posible que los padres se sientan abrumados por lo extraño del comportamiento de su hijo. Puede suceder que al niño lo amenacen, que lo excluyan de actividades y que le impidan disfrutar de relaciones interpersonales normales. Estas dificultades pueden acentuarse durante la adolescencia, un período especialmente difícil para los jóvenes y aun más para las personas que sobrellevan un problema neurológico. Para evitar daños psicológicos, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son de gran importancia. Más aun, en casos de mayor gravedad, es posible controlar muchos de los síntomas con medicación.

9.¿Todas las personas con ST tienen comportamientos asociados además de los tics?

No, pero muchas tienen uno o más problemas adicionales entre los que pueden encontrarse obsesiones, que consisten en pensamientos repetitivos que pueden volverse indeseados o molestos. Compulsiones y comportamientos ritualistas, los cuales ocurren cuando la persona siente que algo debe hacerse una y otra vez o de determinada manera. Entre los ejemplos se pueden incluir tocar un objeto con una mano después de tocarlo con la otra para “emparejar las cosas” o comprobar reiteradas veces si la llama de la estufa está apagada. Los niños a veces les ruegan a sus padres que repitan una oración muchas veces hasta que “suene bien”. La copia y el borrado repetidos de los trabajos en el colegio puede ser un gran impedimento. El trastorno del déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH o TDA) se produce en muchas personas con ST. Es posible que los niños muestren signos de hiperactividad antes de que aparezcan los síntomas de ST. Entre los indicios de TDAH pueden encontrarse: dificultad para concentrarse; no terminar lo que se comienza; no escuchar; distraerse con facilidad; con frecuencia actuar antes de pensar; cambiar constantemente de una actividad a la otra; necesitar mucha supervisión; e inquietud general. Los adultos también pueden mostrar signos de TDAH tales como comportamiento impulsivo y dificultades para concentrarse, y la necesidad de moverse de forma constante. El TDA sin hiperactividad incluye todos los síntomas mencionados arriba con excepción del alto nivel de actividad. A medida que los niños con TDAH se hacen mayores, es más probable que la necesidad de moverse se exprese como comportamiento intranquilo e inquieto. Las dificultades para concentrarse y el poco control de los impulsos pueden persistir. Dificultades de aprendizaje: pueden incluir dificultades de lectura y escritura, problemas con las matemáticas y problemas de percepción. Dificultades de control de los impulsos, que pueden resultar, en casos poco frecuentes, en comportamientos demasiado agresivos o actos no adecuados para el entorno social. También pueden producirse comportamientos desafiantes y coléricos. Los trastornos del sueño son bastante comunes entre personas con ST. Pueden incluir dificultad para dormirse, despertarse de manera frecuente, caminar o hablar durante el sueño.

10.¿Es hereditario el ST?

Los estudios genéticos indican que el ST se hereda como gen dominante (o genes) que causan síntomas distintos en diferentes integrantes de la familia. Una persona con ST tiene aproximadamente un 50% de probabilidades de transmitir el gen a uno de sus hijos en cada embarazo por separado. Sin embargo, esa predisposición genética puede expresarse como ST, como un trastorno de tics más leve o como síntomas obsesivos compulsivos sin ningún tic. Se sabe que se produce una incidencia mayor a la normal de trastornos de tics y comportamientos obsesivos compulsivos más leves en familias de pacientes de ST.

El sexo del hijo también tiene influencia en la expresión del gen. La probabilidad de que el niño que lleva el gen de una persona con ST vaya a tener síntomas es al menos de tres a cuatro veces mayor si es un varón que si es una mujer. Pero sólo alrededor del 10% de los niños que heredan el gen presentan síntomas suficientemente graves como para requerir alguna vez de atención médica. En algunos casos, el ST puede no ser heredado. Este tipo de casos se identifica como ST esporádico. Su causa es desconocida.

11. ¿Existe una cura?

Todavía no.

12.¿Cual es la historia del ST?

En 1825 se informó el primer caso de ST en la literatura médica. Se trataba de una descripción de la Marquesa de Dampierre, una mujer de la nobleza cuyos síntomas incluían tics involuntarios de muchas partes del cuerpo y diversas vocalizaciones, con coprolalia y ecolalia. Tiempo después, el Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo francés cuyo nombre lleva el trastorno, describió por primera vez nueve casos en 1885. Samuel Johnson, el lexicógrafo, y Andre Malraux, el autor francés, figuran entre las personas famosas que se cree que tuvieron ST.


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