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Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

El conocimiento de las bases genéticas del trastorno posibilitará, por fin, el desarrollo de tratamientos efectivos frente al mismo

FUENTE ABC.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas. De ahí la importancia de un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.), en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette –y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

Como explica Matthew State, co-director de esta investigación publicada en la revista «Neuron», «en la práctica clínica veo continuamente la frustración que experimentan los pacientes y sus familias ante nuestra falta de conocimientos sobre el trastorno y las limitaciones de los tratamientos disponibles. Pero ahora, y gracias las nuevas tecnologías genómicas y a una larga y exitosa colaboración entre los médicos y los genetistas, hemos dado un primer gran paso para cambiar esta realidad. Y es que nuestros resultados suponen un avance en el conocimiento de la biología de este síndrome, lo que facilitará la búsqueda de mejores tratamientos».

Genes candidatos

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Conocer las bases genéticas del síndrome de Tourette facilitará el desarrollo de tratamientos efectivos – ARCHIVO

Para llevar a cabo el estudio, los autores han aplicado un modelo de investigación que ha posibilitado notables avances en los últimos cinco años en el conocimiento de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA). Concretamente, lo que hicieron fue comparar las regiones codificantes de proteínas del genoma de niños con síndrome de Tourette con las de sus padres –con o sin el trastorno– para, así, identificar la presencia de mutaciones genéticas ‘de novo’, es decir, no heredadas sino generadas de forma espontánea.

Como indica Jeremy Willsey, co-director de la investigación, «las variantes ‘de novo’ suelen tener efectos biológicos más fuertes que las variantes heredadas que se transmiten a través de las generaciones. Así, y si bien son ciertamente raras, hemos estudiado estas variantes ‘de novo’ porque suelen conllevar efectos ‘extremos’ y pueden ofrecernos mucha información sobre las causas subyacentes de una enfermedad».

Los autores contaron con la participación de 311 ‘tríos’ conformados por un niño con síndrome de Tourette y sus progenitores –en la gran mayoría de los casos sin el trastorno–. Y la comparación de los genomas de los componentes de los ‘tríos’ permitió concluir que las variaciones –o mutaciones– genéticas ‘de novo’ se encuentran implicadas en cerca de un 12% de los casos con el síndrome de Tourette. Y exactamente, ¿cuántos son los genes candidatos o ‘de riesgo’ que, una vez sufren una mutación ‘de novo’, se encuentran implicados en el desarrollo del trastorno? Pues cerca de 400, lo cual es demasiado. Pero, ¿no se puede acotar esta búsqueda?

Finalmente, los autores cogieron sus resultados y recurrieron a las grandes bases de datos genéticos sobre el síndrome de Tourette –entre otros, el Consorcio Internacional para la Genética del Síndrome de Tourette (TSAICG)– con objeto de identificar a aquellos genes con mayor riesgo de desencadenar el síndrome. Y lo que observaron es que la presencia de variantes en el gen ‘WWC1’ –o gen ‘KIBRA’, implicado en el desarrollo cerebral, la memoria y la respuesta cerebral a los estrógenos– se asocia a una probabilidad superior al 90% de contribuir a la aparición del trastorno.

Es más; los autores también identificaron otros tres genes cuyas variantes, si bien con una probabilidad cercana al 70%, parecen igualmente contribuir al desarrollo del síndrome: los genes ‘FN1’ y ‘CELSR3’, implicados en el desarrollo de los circuitos cerebrales; y el gen ‘NIPBL’, implicado en la regulación de la expresión génica en el cerebro y ya asociado con otros trastornos neurológicos en humanos –entre otros, el síndrome de Cornelia de Lange, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo.

Aplicaciones clínicas

En definitiva, el estudio ha posibilitado la identificación de un primer gen cuyas mutaciones, muy probablemente –la posibilidad es superior al 90%–, se encuentren implicadas en el síndrome, y de otros tres genes candidatos cuyas variantes también parecen –probabilidad cercana a un 70%– contribuir a su aparición. Un descubrimiento que, como destacan los propios autores, puede ser trasladado a la práctica clínica.

Como refiere Jeremy Willsey, «este conocimiento tiene implicaciones clínicas y puede facilitar el desarrollo de tratamientos: si estas variantes incrementan significativamente el riesgo de que un niño desarrolle el síndrome de Tourette, podemos esperar que el conocimiento de estos cambios pueda abrir la puerta al desarrollo de terapias muy efectivas para el trastorno».


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Te necesitamos para investigar sobre el Síndrome de Tourette en Portugal

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Ven a Lisboa … … y ayudános a comprender mejor el síndrome de Tourette.

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¿Cuál es nuestro objetivo? ¿Por qué este estudio es importante? 

El Síndrome de Tourette es una enfermedad caracterizada por la presencia de tics motores y / o vocales. Con este estudio queremos entender mejor cuál es la base neuronal asociada con la formación de los tics. Los resultados de este estudio contribuirán a una mejor comprensión de las causas del síndrome de Tourette y pueden ayudar a desarrollar mejores tratamientos para esta enfermedad en el futuro.

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¿Que hacemos?

Los adolescentes van resolver un juego de ordenador, durante el cual se medirá su actividad cerebral con resonancia magnética. Esta técnica hace uso de campos magnéticos, y no hay rayos X, por lo que es inofensivo para los participantes.

¿Por qué te necesitamos? ¿Por qué solicitamos adolescentes españoles? 

Hasta ahora, tenemos los resultados de 30 pacientes y vemos diferencias muy interesantes entre los adolescentes que son medicados y los que no lo son. Sin embargo, con sólo 15 pacientes más, vamos a ser capaces de llegar a una conclusión más clara. Dado que el síndrome de Tourette es una enfermedad rara y Portugal es un país muy pequeño, extendemos el estudio para España.

¿Por qué necesitamos también para los adolescentes que no tienen síndrome Tourtette ?

Para entender mejor a nuestros resultados, necesitamos comparar los resultados entre adolescentes con y sin síndrome de Tourette. no están influenciados por el idioma, la cultura y otros factores inherentes a un crecimiento en otro país, es también necesario que los adolescentes españoles sanos participan en el estúdio.

Localización y duración del estudio y los gastos

El estudio se llevará a cabo en Lisboa, en el Instituto de Medicina Molecular y el Hospital de la Cruz Roja, entre septiembre de 2016 hasta enero de 2017 (lunes, viernes y el fin de semana). El estudio se lleva durante el día y tiene una duración de aproximadamente 8 horas. El estudio incluye resonanci magnética, entrevista clínica, responder cuestionarios y toma de saliva para el análisis genético. Todos los gastos del viaje: transporte, alojamiento y alimentos para el adolescente y un compañero, están cubiertos.

Protección de datos Los datos obtenidos durante este estudio estarán protegidos para asegurar la privacidad y el anonimato de los adolescentes. Todos los datos de la investigación serán asociados con un código específico para cada participante, no se utilizará si nombre o cualquier información que pueda identificar a los pacientes.

Equipo de investigación

portugalSomos un grupo internacional de investigación, conformado por neurólogos, psicólogos, ingenieros biomédicos y clínicos con amplia experiencia en la investigación científica y la actividad clínica. Estamos interesados en la mejora de la comprensión del síndrome de Tourette a través del uso de los métodos científicos más avanzados.

Líder del proyecto: Prof. Dr. Tiago V. Maia www.tiagomaia.org Instituto de Medicina Molecular imm.medicina.ulisboa.pt Faculdade de Medicina, Univ. Lisboa Av. Professor Egas Moniz, 1649-028 Lisboa, Portugal

Profesor Tiago Maia, realizó la mayor parte de su carrera académica en los Estados Unidos. Obtuvo su doctorado en la Universidad Carnegie Mellon y, antes de regresar a Portugal en 2011, fue profesor de tiempo completo en la Universidad de Columbia en Nueva York. Recibió importantes distinciones científicas tales como ser considerado como una ” rising star” (estrella en ascenso) por la Association for Psychological Science. Es experto en el Síndrome de Tourette y autor de importantes publicaciones sobre los trastornos psiquiátricos en adolescentes y adultos. Actualmente, es un reconocido investigador en el campo de psiquiatría computacional, un área científica reciente que utiliza modelos matemáticos para estudiar los trastornos psiquiátricos

Dra. Andreia Leitão, médico especialista en el desarrollo neurológico, con experiencia en la evaluación clínica de los trastornos del neurodesarrollo.

Ângelo Dias, ingeniero biomédico con una sólida formación en modelos computacionales y medicina.

Dra. Lena Erns, psicóloga especialista en investigación clínica y de imagen cerebral.

Financiación

Este estudio es aprobado por el Cmité de Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Lisboa y financiado por la Asociación de Síndrome de Tourette de Estados Unidos (Tourette Syndrome Association).

¿Estás interesado en PARTICIPAR?

Contacte con AMPASTTA.


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Primer Congreso Mundial de Tourette en Londres

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Del 24 de junio al 26 se celebró en Londres el primer congreso de Tourette y Trastornos Asociados organizado por la Asociación Americana de Tourette. Nuestros amigos de la Asociación Argentina de Tourette (AAST) estuvieron presentes y han querido compartir con todos este pequeño resumen de lo allí vivido durante estos días tan especiales. ¡Gracias por compartirlo con todos!

Extracto de la Asociación Argentina de Tourette (AAST)

Les comparto un breve resumen personal sobre lo acontecido en el primer congreso Mundial de Tourette Londres: Los “temas calientes” del congreso: sin duda fueron básicamente dos: El famoso tratamiento de reversión de hábitos para los tics, y el ya conocido debate acerca del uso o no de la marihuana terapéutica para el Tourette. Con respecto a los tratamientos conductuales para los tics, los dos grupos con más experiencia en el tema, y que de hecho tienen una versión propia de este tratamiento, la gente de EEUU y el Europeo, tuvieron la posibilidad de exponer en detalle como es que lo hacen en sus consultorios y despejar muchas dudas que a veces quedaban a la hora de leer sus manuales. Dieron también resultados sobre su eficacia en los pacientes con Tourette. Si ya era sabido que su eficacia no es del 100 por ciento en los pacientes tratados, se ha transformado en una opción válida y totalmente con los resultados de la medicación. Un tratamiento no excluye al otro, y hasta pueden combinarse, pero por lo expuesto en resultados, se ha transformado hoy en día junto con la medicación en uno de los componentes básicos el tratamiento de los tics.
Con respecto a la Marihuana, el debate y las opiniones finales de los profesionales, dejaron entrever el panorama que ya veíamos viendo desde antes: si bien los resultados con respecto a los tics en pacientes tratados con derivados cananbinoides son alentadores en cuanto a la disminución de los síntomas, nadie puede aún ponerse de acuerdo acerca de que los efectos adversos de este tratamiento e incluso a largo plazo en los pacientes tratados hagan que al final de la balanza sea un tratamiento de elección. También hay muchas diferencias en cuanto a la comercialización de dichos derivados en los diferentes países. Conclusión, con los datos que tenemos en la actualidad, es un tema de poco consenso en la comunidad científica y profesional (de hecho a la hora de la votación acerca de que harían con sus pacientes, aproximadamente la mitad del auditorio votó a favor y la mitad en contra).
Con respecto a otros tratamientos, incluida la cirugía y la utilización de la estimulación profunda del cerebro, nada fue realmente destacable en cuanto a avances que permitan proyectarse a grandes cantidades de poblaciones de pacientes como tratamiento establecido.

La experiencia humana del congreso: Una de las grandes sorpresas, fue encontrarse con muchos otros profesionales de países repartidos por todo el mundo como Chile, Brasil, México, Canadá, EEUU, España, Italia, Francia, Austria, Moldavia!!, República Checa, Inglaterra, y muchos otros que no puedo recordar ahora. Más peculiar aún: muchos de ellos que padecían Tourette o tenían hijos que padecían y estaban allí con voluntad de hacer algo al respecto. Por supuesto entre ellos la presencia del Dr. Morton de Canadá reconocido cirujano que padece Tourette, fue el estandarte y motivador durante todo el congreso. Entre este grupo había Neurólogos, terapeutas, psicólogos, médicos generales, etc. Sin querer y de a poco fuimos formando un grupo de personas que hasta el último día aprovechamos para compartir nuestras vivencias tanto personales como profesionales, con el anhelo de realmente poder hacer algo con respecto al síndrome. El clima de congeso “mundial” fue verdadero. Quedó en la mira avanzar hacia la “colaboración internacional” tal como rezaba el lema del congreso.

Dr. Doran Morton, el estandarte y motivador de los profesionales con Tourette durante todo el congreso.

Dr. Doran Morton, el estandarte y motivador de los profesionales con Tourette durante todo el congreso.

Emprendedores Tecnológicos: Es interesante señalar como con el advenimiento de las nuevas tecnologías, ya hay grupos de emprendedores intentando alentar el uso de las mismas para el abordaje terapéutico, como lo son varias aplicaciones que se han ido desarrollando y fueron expuestas a lo largo del congreso, que pueden utilizarse en un móvil o en una tablet, para colaborar con el niño o la familia en el tratamiento conductual, webs dedicadas a la difusión del Tourette con caricaturas, e incluso se presentaron trabajos acerca de la utilización de la videoconferencia y Skype para el tratamiento de los pacientes a distancia, todos con interesantes resultados.

Genética: Siendo uno de los pocos temas que intenta abordar el “origen del Tourette”, terminó siendo a pesar de la gran labor hecha por los equipos presentados, el tema que menos resultados alentadores dio al corto plazo! A pesar de los grandes presupuestos gastados (por ejemplo la unión europea presenta un presupuesto propio para el estudio del Tourette de aproximadamente 6 millones de Euros!) y los enormes cantidades de poblaciones estudiadas, las conclusiones no pudieron aún identificar alguna pista genética que pueda llevarse a todos los pacientes de todas las poblaciones como para aunque sea predecir la aparición de casos con Tourette.

En conclusión: Estamos bien con lo poco que tenemos al día de hoy, pero falta mucho por hacer. Al día de la fecha, la medicación y las terapias que apuntan a entrenar la regulación de los tics siguieron demostrando ser las únicas herramientas eficaces de primera línea a la hora de abordar un paciente con Tourette. Y siempre hablando de los tics, poco se habló de los cuadros asociados, dado que ya significaba hacer todo un congreso para TOC, ADD, etc. En el horizonte no se atiza aun ninguna señal en el corto plazo de que la genética ni la cirugía logren resultados aún consistentes y que se puedan llevar a todas las personas con Tourette. Esto asociado a la baja incidencia en la población que tiene Tourette que hace que sea tan difícil juntar grandes cantidades de pacientes para los estudios, lleva a darse cuenta de la enorme importancia que va a tener cada vez más la colaboración entre grupos profesionales de estudio, para poder seguir investigando los temas que están sobre la mesa. Alienta ver cuán involucrados se hallaban todos en seguir investigando, y que tantas personas de tantos países buscamos seguir adelante en esta búsqueda de un estar mejor de los pacientes. Pero la carrera recién comienza. Mientras tanto, hay herramientas que ya existen y pueden ser utilizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Considero nuestro deber como profesionales difundirlas y enseñar a utilizarlas a cuantos profesionales puedan acceder a ellas, en pos de una mejor calidad de vida de la población que padece el Síndrome, mientras sigamos buscando “algo mejor”. (Fdo. Luis Lehmann. Asoc. Argentina de ST)

 


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¿Cómo hablar con los niños sobre su enfermedad?

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Hablar claro al niño y no mentirle es lo más importante

1En algunas ocasiones los adultos protegen a los niños de todos los peligros y les evitan tristezas o angustias. Se quiere que no pasen frío, ni dolor, que sean felices siempre. Es por esto por lo que cuando un adulto se enfrenta a una situación de alguna enfermedad crónica, no se sabe qué hacer y en muchos casos se opta por ocultarla, por no hacérselo saber con total claridad al niño. En cambio, hacer esto aumenta el dolor del niño, que jamás sabrá la realidad de lo que le pasa, y nunca aprenderá a enfrentarse él mismo ante las adversidades que se le presenten en su camino. Crecerá temeroso de enfrentarse a sus problemas, porque desde niño, sus padres se han encargado de allanarle el camino.

Los niños son capaces de percibir cuando algo malo sucede en su familia, son seres hipersensibles ante los cambios emocionales de sus padres, y reflejan su angustia a través de su comportamiento, por ejemplo, volviéndose agresivos o irritables. A veces, pueden ocurrir otros cambios como bajo rendimiento escolar, problemas de atención, mojar la cama, etcétera.

Por todo ello, no es aconsejable ocultar al niño su enfermedad, porque tarde o temprano se dará cuenta y será peor para él, e incluso para la propia familia pues se pueden producir emociones de decepción, dolor, tristeza, enojo hacia los padres. E incluso fomentar la pérdida de la confianza en los adultos. Por todo ello, los niños tienen derecho a conocer la verdad y estar al tanto de la realidad que les rodea. Es preferible tener conversaciones abiertas y acordes a su edad. Esta actitud es mucho más sana de cara al largo plazo.

Lo primero que tendrán que hacer los padres será plantear cuidadosamente qué y cómo se le explicará al niño la situación que se está viviendo. Hay que preparar un discurso adaptado a la edad del niño y sobre todo que sea comprensible a su edad y nivel de desarrollo, se debe conocer la enfermedad y estar preparados a posibles preguntas por parte del niño.

Por tanto los padres deben de:

  • comunicarse de una manera directa
  • comunicarse en un nivel apropiado para la edad y nivel de desarrollo del niño
  • hablar cuando el niño se sienta seguro y cómodo
  • observar la reacción del niño durante la explicación
  • ir más despacio o dejar de hablar si observa al niño confundido o si lo ve angustiado
  • El considerar esos puntos puede ayudar al niño a relajarse y a entender mejor la conversación

2Todo este discurso habrá que hacerlo bajo una actitud optimista pero también realista, sin mentir ni prometer cosas que sean imposibles de cumplir.

Aunque parezca difícil trasmitir una mala noticia con una buena actitud es posible hacerlo. Se puede aceptar el problema y considerar todo aquello que no está en nuestro control, expresar nuestra preocupación, tristeza… Si el niño conoce que como familia están pasando un momento difícil pero a pesar de ello se mantienen unidos y juntos, aprendiendo a convivir con la enfermedad, se sentirá más seguro y con confianza suficiente para poder expresar aquello que le angustia o preocupa. Por tanto, una comunicación abierta dentro del núcleo familiar, es clave para afrontar los problemas, preocupaciones y contratiempos que nos presente la vida, como lo puede ser en este caso, una enfermedad crónica.

Los niños de edad pre-escolar

Los niños pequeños necesitan menos información y menos detalles debido a su habilidad limitada para entender. Los niños pre-escolares se enfocan principalmente en las cosas que ellos pueden ver, por ejemplo, ellos pueden tener preguntas acerca de una persona que tiene una apariencia física poco común o que se comporta de manera extraña. Ellos también están muy conscientes de las personas que están llorado y obviamente apenados, o que gritan y están enfadados.

Los niños de edad escolar

multi-ethnic children's hands resting on each other

Ante todo, unión familiar

Los niños mayores pueden querer más detalles específicos. Ellos puede que hagan más preguntas, especialmente acerca de amigos o familiares con problemas emocionales o de comportamiento. Su preocupación y preguntas son generalmente bien directas. “¿Por qué está llorando esa persona?” “¿Por qué está esa persona hace esos gestos tan raros?” Ellos pueden preocuparse acerca de su seguridad o la seguridad de su familia y amigos. Es importante el contestar las preguntas directamente y honestamente y tranquilizarlos acerca de sus preocupaciones y sentimientos.

Los adolescentes

Los adolescentes en general son capaces de asimilar mucha más información y hacer preguntas más específicas y difíciles. Los adolescentes a menudo hablan con mayor confianza con sus amigos y pares que con sus padres. Como resultado, algunos adolescentes pueden ya tener información errónea acerca de las enfermedades crónicas. Los adolescentes responden de manera más positiva al diálogo abierto que incluye los dos puntos de vista. Ellos no se muestran tan abiertos o sensibles cuando sienten que la conversación expresa un sólo punto de vista.

El aprender acerca de las enfermedades crónicas puede conducir a mejorar el reconocimiento, a entender mejor la enfermedad, a tratarlas, a tener compasión y ayudar a disminuir el estigma.

 

_ Fuente: Lic. Martha Lellenquien (AcceSalud) y American Academy of child and adolescent 

 


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Tim Howard y la ventaja de sufrir Síndrome de Tourette

Tim Howard juega como portero en la selección de fútbol de Estados Unidos y sufre la enfermedad del Síndrome de Tourette. Según varios especialistas esto podría darle ciertas ventajas. En el campeonato mundial de fútbol Brasil 2014, en el partido de octavos de final entre Estados Unidos y Bélgica, Tim Howard batió el récord FIFA de más paradas durante un partido: 16 en total. Gracias a bátir este record, su nombre y su enfermedad han dado la vuelta al mundo. Tim se ha convertido en un héroe deportivo nacional en Estados Unidos. Ha sido portada de todos los periódicos durantes semanas. Incluso hasta el mismísimo Obama lo ha llamado por teléfono para fecilitarlo.

¿Pero qué es el síndrome de Tourette?

El médico francés Georges Albert Edouard Brutus Gilles de la Tourette describió en 1884 una rara enfermedad en nueve pacientes, la cual se caracterizaba por movimientos involuntarios y la bautizó como la enfermedad de los tics. Posteriormente, su maestro, el famoso médico Jean-Martin Charcot, la rebautizó como síndrome de Tourette.

Es una enfermedad del sistema nervioso, más específicamente del cerebro y se caracteriza porque la persona que la sufre es víctima de una serie de movimientos involuntarios llamados tics, los cuales pueden ser muy simples (como, por ejemplo, fruncir el ceño, cerrar los ojos o torcer el cuello), pero que pueden ser también muy complicados y discapacitantes (como darse volantines, ponerse y quitarse la ropa incontroladamente siempre de la misma manera, o estirar los brazos, torcer el cuello y darse la vuelta todo al mismo tiempo). Esos tics, además de ser involuntarios, se repiten constantemente todo el día y solo calman durante el sueño.

En el 15% de los casos, los tics del Tourette no son de tipo muscular, sino del lenguaje y se llaman tics vocales o coprolalia (‘copro’ significa excremento y ‘lalia’ hablar) y consisten en la constante vocalización de palabras soeces, vulgares o lisuras.

Una reciente revisión ha revelado que el Tourette afecta del 1% al 4% de la población y es tres veces más frecuente en niños que en niñas. A pesar de que se nace con la condición, lo común es que empiece en la escuela primaria y usualmente el niño se queja con sus padres o maestros que “no puede parar de moverse” y muchas veces es castigado por ser muy inquieto, por “hacerse el gracioso” o por ser un “malcriado”.

El Tourette puede ir asociado al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), condición que Tim Howard también presenta. Aunque la enfermedad puede ser hereditaria, esta característica no está siempre presente, por lo que se cree que existen múltiples genes que llevan a tener el Tourette.

Al no conocerse la causa exacta del Tourette, el tratamiento está dirigido a controlar los tics. Muchos niños aprenden a aminorar la frecuencia y severidad de sus tics con una técnica de cambio de comportamiento llamada intervención integral para el control de los tics. Aunque no lo eliminan por completo, estos tratamientos de cambio de comportamiento pueden ser muy efectivos. Otros casos más severos pueden beneficiarse con medicamentos como la clonidina (que normalmente se usa para la hipertensión) y el haloperidol y el pimozide (usados contra las psicosis).

Los especialistas dicen que el mejor tratamiento del Tourette es la paciencia porque la enfermedad disminuye en intensidad con los años. Al respecto, se sabe que uno de cada tres casos desaparece y otro de cada tres mejora mucho en la vida adulta.

En el caso de Tim Howard, él cuenta que la enfermedad le apareció poco a poco a los 10 años y que su adolescencia estuvo caracterizada por la presencia de múltiples tics en su cabeza y cuello. Según detalla en una extensa entrevista para la revista médica “Neurology Now” y la revista alemana “Der Spiegel”, la cosa se complicó cuando paralelamente fue diagnosticado de trastorno obsesivo compulsivo. Recuerda que cada vez que iba de la cocina al baño, por ejemplo, tenía que tomar los mismos pasos, seguir el mismo camino y tocar los mismos objetos. También recuerda que tenía la urgencia de contar las líneas de las hojas de papel, contar el número de pasos que daba y colocar sus manos siempre en los mismos objetos en su camino a la escuela.

Su madre consultó con un psicólogo infantil y se decidió que Tim no usara medicamentos. Recibió terapia del comportamiento y meditación infantil y, según señala, felizmente no fue víctima de ‘bullying’ porque era grande y fornido y porque era muy bueno para los deportes. Él y su madre se dieron cuenta también de que practicar deportes le daba mucho alivio y a esa actividad le dedicó mucho de su tiempo.

Su momento más doloroso, en relación al Tourette, es el que sufrió en Inglaterra cuando fue transferido al Manchester United. La agresiva prensa amarillista de ese país publicó que el Manchester había contratado a un portero “retardado, discapacitado y lisuriento”. Según dice, allí aprendió que había que educar más a la sociedad y reforzó sus labores educativas en la comunidad, algo que ya había empezado en el 2001, cuando obtuvo el Premio Humanitario de la MLS por sus labores educativas sobre el síndrome de Tourette.

Recientemente, el famoso neurólogo del hospital Johns Hopkins Oliver Sacks se aventuró a decir que el que Tim Howard sufra Tourette y TOC es una ventaja para su trabajo de portero. Explica el doctor Sacks que el que Howard sea capaz de poner más atención en lo que hace lo ayude a ser un mejor portero, posición que, como se sabe, exige mucha concentración mental. El doctor Sacks tiene un paciente con la misma condición que llegó a ser campeón de tenis de mesa, nadie podía ganarle.

Al respecto, los dejo con dos memorables frases de Tim Howard, las cuales son una fuerte dosis de inspiración para toda persona que sufre una condición crónica e incurable:

  • “En el campo de juego no soy el Tim Howard que tiene Tourette o sufre tics; en el campo de juego soy Tim, el portero que quiere ser el mejor del mundo y salvar a su equipo de una goleada”.

  • “Yo me veo como un positivo ejemplo de que el síndrome de Tourette no tiene por qué ser visto como una enfermedad, es solo una condición que permite todavía que cualquiera pueda cumplir sus sueños”.

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Estudio sobre el Síndrome de Tourette

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Desde la Asociación Ampastta y con el objetivo de dar a conocer el Síndrome de Tourette en este mes de concienciación sobre dicha enfermedad [del 15 de mayo al 15 de junio], se han llevado a cabo dos encuestas paralelamente y a un colectivo diferente; por un lado se lanzó una encuesta a los socios y familiares de la Asociación Ampastta, y por otro lado se lanzó otra encuesta a través de nuestras redes sociales para el público en general.

El estudio aquí analizado consta de la encuesta online en la que han colaborado 100 personas ajenas a la Asociación. De estas 100 personas encuestadas, el 90,5% afirma que sí sabe lo que es una enfermedad rara, frente al 9,5% que desconoce en que consiste este término.

En cambio, en la segunda pregunta abierta del cuestionario “¿Qué es para tí una enfermedad rara?”, un amplio porcentaje de encuestados tiene una percepción que no es la correcta. Muchos de los encuestados afirman que una enfermedad rara se corresponde con “enfermedades estadísticamente insignificante”, “no conocida por la gente”, “enfermedades de poco conocimiento o que no se han terminado de investigar”, “enfermedad que ni los médicos saben lo que es ni cómo curarla”, “enfermedad no común”, y un largo etcétera de afirmaciones que no se corresponden con el término de enfermedad rara.

Por lo que, desde la Asociación hemos considerado oportuno reflejar la definición de “Enfermedades raras”, también conocidas como enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes (Zamudio, 2011: 24):

  • Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea determina como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.
  • Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
  • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
  • Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
  • Existen pocos datos epidemiológicos.
  • Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
  • Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Por otro lado, de estas 100 personas, el 81,9% afirma conocer qué es el Síndrome de Tourette, frente al 18,1%que desconoce en que consiste esta enfermedad rara. En cambio, estos datos tienen una explicación del por qué estas personas afirman conocer que es el Síndrome de Tourette. El 75,7% de los encuestados padece en primera persona el Síndrome de Tourette, o tiene algún familiar con dicha patología. Frente al 24,3% de los encuestados que no presenta en primera persona Síndrome de Tourette.

De estos datos se puede extrapolar que en este estudio, la gran mayoría conoce en qué consiste el Síndrome de Tourette, ya que la encuesta ha sido lanzada por la propia Asociación madrileña de Tourette y Trastornos Asociados (AMPASTTA), y por ello, la gran mayoría padece en primera persona o tiene algún familiar con dicha enfermedad rara. Aún si cabe destacar que de estas 24,3% personas que no padecen Tourette, el 15,2% de los encuestados no conoce ni tiene idea cercana sobre en qué consiste dicha enfermedad.

Siguiendo con nuestro estudio, la pregunta 4 “¿Qué relación tienes con el Síndrome de Tourette?”, confirma nuestra hipótesis de que dicho estudio concluye con resultados positivos sobre qué es el tourette, ya que la gran mayoría lo padece en primera persona o dentro de su propia familia. Como podemos ver en el gráfico, el 11,4% padece Tourette en primera persona, el 43,8% tiene un familiar con Tourette, el 10,5% tiene un amigo con Tourette, el 12,4% conoce la enfermedad pero no tiene conocidos que la padezcan, y el 15,2% no conoce en que consiste el Síndrome de Tourette. Por lo que, el 72,4% de los encuestados tienen contacto directo con la enfermedad, frente al 27’6% que no conoce en que consiste.

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Siguiendo con el estudio, la pregunta 6 “¿Qué síntomas (trastornos asociados) crees que tiene una persona que padece Síndrome de Tourette?” (dando la opción de poner “ni idea” para aquellas personas que realmente no sepan en que consiste esta patología. Los datos analizados, una vez más demuestran la importancia que tiene para nosotros como Asociación, y en representación de todos los socios, familiares, y afectados, este mes de concienciación social, ya que el Tourette debería de ser una enfermedad que todo el mundo supiera que es debido a su gravedad. No sólo son tics. Va más allá, y los resultados analizados lo demuestran. Entre los trastornos asociados al Tourette la gran mayoría destaca: Impulsividad, paranoia, TDAH, TOC, obsesiones, problemas de aprendizaje, problemas de sueño, ansiedad, problemas de conducta, y un largo etcétera.

Siguiendo con el cuestionario, la pregunta 7 es de vital importancia para nosotros:

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El 94,3% de las personas encuestadas afirma que cree que existe rechazo o burla por parte de la sociedad hacia las personas que padecen Síndrome de Tourette. Esto, sin duda, es algo que deberíamos cambiar, y que desde Ampastta estamos luchando por ello.

Otra de las preguntas incluídas en este cuestionario está relacionada con la película “Al frente de la clase”, os dejamos aquí el trailer al que nos referimos, una vez visualizado, el 78,1% afirmó que la vida de Brad Cohen reflejada en este film se corresponde a los hechos reales, frente a un 21,9% que está en desacuerdo. Desde  Ampastta recomendamos la visualización completa de esta película para que quede claro que cualquier persona con Síndrome de Tourette puede lograr sus sueños y ser uno más dentro de esta sociedad tan estigmatizada.

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Llegados a este punto, desde la Asociación de Síndrome de Tourette de Madrid nos propusimos llevar a cabo otro estudio paralelo, sin lanzarlo a través de nuestras redes sociales ni página web, para que el público objetivo no estuviera condicionado de antemano y los datos fueran fiables al 100%. Los datos aquí reunidos sí que fueron alarmantes, de 100 personas encuestadas, el 87,5% de los encuestados afirma no saber que es el Síndrome de Tourette frente al 12,5% que sí conoce en que consiste esta enfermedad rara.

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Es por ello, que desde AMPASTTA en este mes de concienciación sobre el Síndrome de Tourette vamos a intentar acercar a vuestros hogares en qué consiste dicha enfermedad, cómo se siente una persona que padece Tourette, y un largo etcétera. En definitiva vamos a dar DIFUSIÓN para que la sociedad tenga conocimiento de esta enfermedad rara, que lamentablemente, cada vez es más común entre los niños. ¿Nos ayudas? Agradecemos tú colaboración para llegar a más personas. ¡Comparte nuestras publicaciones en tu muro durante este mes y ayúdanos a hacer ruido!


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Mes de Concientización sobre el Síndrome de Tourette

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Las personas con Síndrome de Tourette son tan normales
como tú y como yo

¿Sabía usted que...?El Mes de Concientización sobre el Síndrome de Tourette se celebra del 15 de mayo al 15 de junio. El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno que afecta el sistema nervioso. Las personas con ST presentan movimientos y vocalizaciones descontrolados, llamados tics motores o vocales (o fónicos).  El síndrome de Tourette a menudo se relaciona con al menos una afección mental, emocional o conductual adicional, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

El síndrome de Tourette puede dificultar que los niños y adultos sean aceptados por los demás, especialmente cuando las personas no entienden este trastorno. La concientización y educación de los compañeros y maestros es crítica para ayudar a que las personas con el síndrome de Tourette sean más aceptadas y comprendidas, y tengan mejor rendimiento en la escuela.

El síndrome de Tourette es de difícil diagnóstico y tratamiento y muchos profesionales de atención médica pueden desconocer la mejor manera de controlarlo. No existe una cura, pero hay tratamientos conductuales y medicamentos que pueden aliviar los síntomas, y ayudar a las personas con el síndrome de Tourette a llevar vidas saludables y exitosas.

Desde Ampastta el afán por concienciar se debe a que es preciso dejar claro que la persona afectada no puede controlar los tics o movimientos, eso por una parte. Por otra parte, en ocasiones se cree que los pacientes con Síndrome de Tourette utilizan palabras vulgares, u otras frases o palabras inapropiadas (coprolalia). Esto podría originar una doble confusión ya que sólo a un pequeño número de pacientes se le puede atribuir esta acción, y también por que estas expresiones pueden contribuir a etiquetar de forma inadecuada.

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Éxito en la I Jornada Autonómica sobre el Síndrome de Tourette

Category : Noticias

La I Jornada Autonómica sobre el Síndrome de Tourette organizada por Ampastta fue un éxito rotundo

Por primera vez, y gracias al aval de SEMES (Sociedad Española de Medicina en Urgencias y Emergencias), AMPASTTA organiza la I Jornada Autonómicas sobre el Síndrome de Tourette, con el ánimo de proporcionar formación, información y herramientas a todo asistente a las jornadas, bien sea familiar, afectado, personal sanitario, profesional de la psicología, S.Sociales y/o educadores. En esta primera jornada, queremos centrarnos en especificar qué es el Síndrome de Tourette, sus causas, síntomas y/o tratamientos, desde la visión de profesionales de la neurobiología, neurología y psicología, para así asegurar, no sólo un diagnóstico temprano, sino una correcta atención en todos los aspectos a las personas afectadas y mejorar la calidad de vida de las mismas y de sus familiares. Quisiéramos agradecer su implicación a los ponentes de las jornadas que, altruistamente, nos ofrecen sus conocimientos y experiencia, así como al SUMMA112 por cedernos el espacio y a todos los asistentes por su interés en una enfermedad desconocida y estigmatizada por la sociedad actual. Del mismo modo agradecer a SEMES su colaboración desde el principio para que estas jornadas se llevasen a cabo.

 

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Carmen del Arco, presidenta de Semes

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El salón de actos lleno

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Mar Alonso, licenciada en neurobiología

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Llenazo en la I Jornada Autonónima del Síndrome de Tourette

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Llenazo en la I Jornada Autonónima del Síndrome de Tourette

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I Jornada Autonónima del Síndrome de Tourette

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Doctora Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre

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Doctora Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre

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Doctora Lydia Lopez, neuróloga y coordinadora de la unidad del trastorno del movimiento del hospital Universitario La Princesa.

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Doctora Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre

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Natalia Ortega, psicóloga infanto juvenil de Activa Psicologia.

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Natalia Ortega, psicóloga infanto juvenil de Activa Psicologia.

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Natalia Ortega, psicóloga infanto juvenil de Activa Psicologia.

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Doctora Ana Pardo, psicóloga clínica de Astrane.

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Doctora Ana Pardo, psicóloga clínica de Astrane.

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Doctora Ana Pardo, psicóloga clínica de Astrane.

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I Jornada autonómica del Síndrome de Tourette

 


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Orientación Laboral

Búsqueda de Empleo

La búsqueda activa de empleo consiste en un proceso en el que a través de una autorreflexión, teniendo en cuenta unas variables determinadas (edad, formación, experiencia, mercado laboral) se pretende alcanzar la inserción en el mercado de trabajo sin desaprovechar recursos ni tiempo.

El autoanálisis es el primer paso al que se debe enfrentar una persona cuando se plantea buscar empleo.

  • Para saber de qué es capaz de hacer y que se puede aportar.
  • Tener un conocimiento más preciso de cuales son las limitaciones y cómo se pueden superar.
  • Para elaborar un proyecto profesional y la información adecuada para la búsqueda de empleo.
  • ¿Qué quiero hacer?, ¿Qué puedo hacer?, ¿En que sector o actividad quiero trabajar?, ¿Dónde hay más trabajo que tenga relación con mis habilidades y conocimientos o experiencia?
  • Puntos fuertes y débiles

Este autoconocimiento, además de determinar su objetivo profesional, servirá para conocerse mejor a uno mismo de cara a un proceso de selección donde lo que se busca es conocer lo mejor posible al candidato.

El mercado laboral

Perfil del trabajador/a demandado por el empresario debe ser capaz de asimilar los cambios tecnológicos, debe tener confianza en sí mismo, poseer conocimientos prácticos, ser capaz de comunicarse y trabajar en equipo, estar dispuesto a implicarse en los objetivos de la empresa (ser participativo), tener iniciativa y creatividad, poseer tolerancia al fracaso, estar disponible en cuanto a movilidad geográfica y funcional, ser capaz de realizar diversas tareas en la empresa (polivalencia), entre otros aspectos.

Los sistemas de búsqueda de empleo

La elección del sistema o técnica a utilizar en la búsqueda de empleo, deberá adaptarse al método que utilicen para el reclutamiento de personal las empresas del sector profesional en el que se pretenda encontrar un puesto de trabajo. Por ello será conveniente investigar la manera de proceder de dichas empresas y potenciar la elección en una u otra vía.

Las empresas disponen de dos maneras de realizar el reclutamiento de aspirantes frente a un puesto vacante, la primera basada en un sistema interno de selección, es decir, se busca dentro de su propia plantilla a personal con la capacitación profesional y habilidades personales que posibiliten su promoción y acceso a dicho puesto y la segunda mediante un Departamento de Recursos Humanos, de los medios de comunicación, de algún contacto o de algún intermediario.

Los sistemas de acceso al mercado laboral

Personas intermediarias: Entendemos por personas intermediarias aquellos organismos, entidades, empresas o instituciones, cuyo cometido consiste en relacionar a las personas que buscan trabajo con los posibles empleadores. Los más importantes son: Oficina de Empleo del Ministerio de Trabajo (INEM), Agencias de colocación sin ánimo de lucro, Empresas de Trabajo Temporal (ETT), Oficina de Información Juvenil, Consultoras de Recursos Humanos y Bolsas de Empleo.

Redes Sociales: La red de contactos de una persona constituye una estrategia muy usual y eficaz para encontrar trabajo. Según estudios realizados, casi el 70% de los empleos se cumplen gracias a esta red. Para logar dichos c ontactos es importante informar a la gente de tu entorno, sobre tu situación, intereses, capacidad, etc. Hay que tener en cuenta que cuando las empresas buscan personal, hacen la pregunta: “¿conoces a alguien?”, pregunta que lanzan a sus conocidos/as, compañeros/as, trabajadores, etc.

El primer paso para tejer una red de contactos es redactar una lista lo mas exhaustiva posible de toda la gente que conoces, estén o no relacionados con la actividad laboral que te interesa.

Herramientas de búsqueda activa de empleo

CURRICULUM VITAE

El curriculum significa literalmente “la carrera de la vida” de una persona. Es un documento que con un criterio cronológico, funcional o mixto, se describe la formación, experiencia laboral y principales logros de la vida profesional de una persona. El curriculum es un aspecto muy importante en el proceso de búsqueda de empleo, es el primer contacto y la primera información que va a tener la empresa sobre nuestra persona. Servirá para conseguir que nos ofrezcan la posibilidad de una entrevista personal, por ello procuraremos redactar un curriculum vital que despierte en la otra persona el deseo de conocerte mejor, deberá atraer la atención y suscitar interés.

No existen unas reglas fijas de cómo se hace, cada persona lo hará como considere que va a tener más éxito. Lo importante es que sea claro, conciso y adaptado al puesto y a la empresa a la que lo mandamos. Aunque tengamos un formato estándar habrá que retocarlo dependiendo de lo que queramos destacar de él.

El curriculum tiene como objetivo el causar buena impresión a las personas responsables del proceso de selección para poder pasar a la siguiente fase, entrevista o prueba psicotécnica.

TIPOS DE CURRICULUM

Según su extensión y tipo de redacción puede ser clásico: es muy extenso al detallarse todas las actividades de la trayectoria profesional. Se utiliza para la Administración Pública y el objetivo es que nos den puntuación por todo lo realizado. O puede ser americano: se caracteriza por la brevedad con la que se expone la información en 1 o 2 paginas como máximo, es el más utilizado.

Según la agrupación de los datos puede ser cronológico: Señala la formación y profesionales comenzando por la más antigua y acabando por la más actual. O puede ser funcional: Prescinde de las fechas y agrupa las experiencias en grandes capítulos por sectores profesionales, poniendo énfasis en las habilidades.

Los contenidos del curriculum

DATOS PERSONALES: Son los datos imprescindibles para que se pongan en contacto con nosotros: Habrá que reflejar el nombre completo tal y como figura en nuestro DNI, la dirección completa con código postal, el número de teléfono personal en el que estemos localizables o que nos recojan los recados, un correo electrónico que miremos con frecuencia, nuestro DNI, y en ocasiones un apartado con otros datos a valorar según vuestra conveniencia dependiendo del puesto, por ejemplo, la fecha de nacimiento, si se dispone o no de vehículo propio, carnet de conducir, estado civil (limitándose a soltero, casado, viudo, las demás calificaciones no interesan). En el caso de que creamos que algún dato perosnal pueda perjudicarnos se podrá omitir, pero nunca falsearlo.

FORMACIÓN ACADÉMICA: Habra que incluir la formación reglada oficinal, poniendo la denominación del título del nivel máximo alcanzado. Detallar la fecha inicial y final de los estudios en caso de no haber tardado más de lo establecido en acabar, si no fuera así podremos optar por poner solo la fecha de finalización. Habrá que detallar el centro donde hemos cursado los estudios, evitando siglas o abreviaturas. Además, habrá que especificar la especialidad, si merece la pena podemos indicar los contenidos que más se relacionan con el puesto, sobre todo cuando son títulos de nueva creación.

FORMACIÓN COMPLEMENTARIA: Se trata de la formación que no sea reglada (seminarios, jornadas, máster o cursos), pero solo aquella que tenga que ver con el puesto para no dar la sensación de dispersión. Habrá que incluir la fecha de realización, el nombre del curso y la duración en horas (si son menos de 100 horas mejor no mencionar la duración). Habrá que señalar la entidad u organismo a través del cual se ha cursado y el contenido de forma opción si tiene relación con el puesto. Podemos incluir también los datos referidos a los conocimientos y el manejo de los idiomas y la informática, aunque casi siempre es mejor abrir un apartado específico para estos datos.

IDIOMAS: Pondremos el idioma que conocemos y el nivel que tenemos en conversación y gramática (conocimientos elemental, medio, alto, bilingüe). Podemos especificar títulos oficiales obtenidos, cursos realizados o si hemos residido en un país extranjero.

INFORMATICA: Especificamos los programas que manejamos, a qué nivel y si hemos realizado algún curso.

LA EXPERIENCIA PROFESIONAL: Si estamos buscando nuestro primer empleo o tenemos poca experiencia podemos nombrar las prácticas que hicimos mientras estudiábamos, colaboraciones en asociaciones, o actividades sin remunerar (ayuda familiar, etc) es muy importante aprender a valorar todo aquello que hayamos hecho, si nosotros no lo hacemos no conseguiremos que la empresa lo haga. Incluiremos las fechas, el nombre de la empresa/organización, el puesto y las funciones desempeñadas (ayuda a definir nuestro perfil profesional).

OTROS APARTADOS: No es un apartado imprescindible, pero puede aportar datos que nos hagan destacar sobre el resto de personas que optan al puesto vacante. Se pueden incluir publicaciones, becas, distinciones, etc. Las referencias siempre pidiendo permiso a la persona que vamos a poner como referencia, asegurándonos que se acuerdan y vana hablar de nuestra persona de manera positiva. Se pueden señalar aficiones, evitando estereotipos (leer, ir al cine) mejor actividades relacionadas con el puesto o la empresa o que dicen cosas positivas de nuestra personalidad. En ningún caso incluir deportes o actividades que supongan un riesgo físico elevado o que requieran una dedicación intensiva. Se puede incluir la situación personal, es decir, la disponibilidad para viajar, incorporación inmediata, etc.

Carta de presentación

La carta de presentación debe ir siempre acompañado al curriculum, adaptándola siempre a la empresa y el puesto de trabajo al que la dirigimos y cuidando su redacción, contenido y estructura. El objetivo es causar buena impresión a la persona que recibe los datos, tiene que ser original e indicar por que deben contratarnos a nosotros. La carta de presentación será necesaria cuando se envía el curriculum en respuesta a una oferta de trabajo y cuando presentamos nuestra candidatura espontánea.

RECOMENDACIONES:

  • Tiene que ser corta, ordenada, clara y directa, para animara que presten especial atención al curriculum vitae que adjuntamos.
  • Ocupar una sola página de la misma calidad y color del curriculum vitae, al que acompaña y el texto se ordena en 3 o 4 párrafos concretos y claramente definidos.
  • Respeta los márgenes y diferencia con espacios entre párrafos.
  • Es mejor no graparla al currulum.
  • Cuidar la redacción y ortografía.
  • Escríbela a ordenador.
  • Envía original y guarda una copia para archivarla.
  • Siempre formal, cordial y correcta en la redacción y presentación.
  • Emplea verbos en acción
  • Transmitir información pasivita, demostrando valía, seguridad y profesionalidad.
  • No menciones los aspectos negativos.
  • No solicitar dos puestos en la misma empresa.

Fases de la entrevista

RECEPCIÓN: Debemos tener presente que la selección comienza desde que entramos por la puerta de la empresa y preguntamos al recepcionista por nuestra persona de contacto. El tiempo de espera nos puede permitir observar el ritmo de trabajo, ojear la información acerca de la organización, etc…

PRESENTACIÓN: Al iniciar la entrevista trataremos al interlocutor de usted, si este no nos indica lo contrario. Durante esta etapa, la persona encargada de entrevistarnos tratará de crear un buen clima que facilite el desarrollo de la entrevista. Este nos ofrecerá un breve resumen acerca de la empresa y el puesto ofertado y nos informará del proceso de selección que se está llevando a cabo.

OBTENCIÓN DE INFORMACIÓN: La persona que nos entrevistara formulara preguntas acerca de los distintos ámbitos de nuestra vida profesional y personal. Aprovecha las preguntas abiertas para dar información adicional. Evita contestaciones muy breves y monosílabas. Algunas preguntas que se nos podrían plantear:

  • Formación: ¿Por qué estudiaste?, ¿por qué escogiste esta especialidad?, ¿piensas ampliar tus estudios?, ¿realizaste algún trabajo en grupo?
  • Experiencia: ¿Qué funciones desempeñabas en la empresa?, ¿Cuál fue el motivo de tu cese en la empresa?, ¿en que trabajo te sentías mas a gusto?,¿ cual consideras tu mayor éxito y tu mayor fracaso?, describe una situación problemática a la que te hayas enfrentado y que hiciste para resolverla, ¿Qué relación tenias con tus compañeros de trabajo?
  • Ámbito personal: enumera tres cualidades y tres defectos, ¿Qué es lo que te gustaría mejorar de ti mismo?, ¿ en que te gusta dedicar tu tiempo libre?
  • Condiciones laborales: ¿estarías dispuesto a cambiar de residencia o a viajar?, ¿que condiciones económicas sugieres para este puesto?

PREGUNTAS AL ASPIRANTE DEL GRUPO: Una vez que la persona que nos entrevista considere que reúne la suficiente información, probablemente te pregunte si tienes alguna pregunta que hacer. Es conveniente que siempre preguntes algo en esta fase, ya que eso denotará interés, iniciativa y seguridad. Hay algunas preguntas inoportunas; como pedir información sobre la actuación de la entrevista, sobre cuestiones laborales o las vacaciones, si el entrevistador no ha dado ninguna información sobre esta cuestión.

DESPEDIDA: Esta última etapa es importante para saber si se contactará con nosotros para continuar en el proceso de selección, para demostrar nuestro interés en el puesto y para agradecerle la atención que nos han dedicado.


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Preguntas Frecuentes

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1. ¿Qué es el síndrome de Tourette?

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la aparición de tics, movimientos o vocalizaciones involuntarias, rápidas y repentinas que se producen repetidamente de la misma manera. Entre los síntomas se encuentran: La presencia de tics motores junto con uno o más tics vocales en algún momento del transcurso de la enfermedad, aunque no necesariamente de forma simultánea. La ocurrencia de tics muchas veces al día (generalmente por episodios) casi todos los días o de manera intermitente durante más de un año. Cambios periódicos en la cantidad, en la frecuencia, en el tipo y en el lugar donde se producen los tics y en los altibajos de su gravedad. A veces los síntomas pueden desaparecer durante semanas o meses enteros. Comienzo antes de los 18 años.

El término involuntario que se utiliza para describir los tics del ST es confuso algunas veces, dado que se sabe que muchas personas con ST tienen cierto control de los síntomas. Lo que no se admite es que sea posible que el control, que puede ejercerse desde segundos hasta horas de corrido, pueda simplemente posponer episodios más severos de los síntomas. Los tics son irresistibles y (como sucede con las ganas de estornudar) tarde o temprano deben expresarse. La gente con ST suele buscar un lugar apartado para liberar sus síntomas después de demorarlos en la escuela o en el trabajo. Lo habitual es que los tics aumenten por la tensión o el estrés, y disminuyan al relajarse o al dirigir la atención a una tarea interesante.

2. ¿El lenguaje obsceno (coprolalia) es un síntoma típico del ST?

Definitivamente no. De hecho, menos del 15% de las personas con ST maldicen o profieren obscenidades o injurias racistas. Sin embargo, los medios de comunicación dirigen su atención a este síntoma con demasiada frecuencia debido a su efecto sensacionalista. Como se están diagnosticando casos más leves, es probable que la incidencia de coprolalia disminuya.

3. ¿Cuál es la causa de los síntomas?

No se ha establecido la causa, aunque las investigaciones actuales presentan indicios importantes de que el trastorno es el resultado de la actividad anormal de al menos una sustancia química (neurotransmisora) del cerebro llamada dopamina. Es posible que también haya actividad anormal del receptor de esta sustancia química. No se descarta que otros neurotransmisores, como la serotonina, también puedan estar implicados.

4.¿Cómo se diagnostica el ST?

El diagnóstico se realiza por medio de la observación de los síntomas y de la evaluación del historial del comienzo de dichos síntomas. No existe ningún análisis de sangre ni ningún otro tipo de examen neurológico para diagnosticar el ST. Sin embargo, es posible que algunos médicos deseen pedir un electroencefalograma, una resonancia magnética, una tomografía computada o ciertos análisis de sangre para descartar otras dolencias que puedan confundirse con el ST. Existen escalas de clasificación para evaluar la gravedad de los tics.

5.¿Cuáles son los primeros síntomas?

Lo más común es que el primer síntoma sea un tic facial, como parpadeos rápidos o contracciones de la boca. Los sonidos involuntarios tales como carraspeos y aspiraciones, o tics de los miembros, pueden ser signos iniciales. Para una minoría, el trastorno comienza de manera abrupta con varios síntomas de movimientos y de sonidos.

6.¿Cómo se clasifican los tics?

Por un lado los tics simples divididos a su vez en tics simples motores como el parpadeo, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros y muecas faciales. Y en tics simples vocales como los carraspeos, chillidos y otros ruidos, aspiraciones y chasquidos de la lengua.

Y por otro lado los tics complejos motores como los saltos, tocar a otras personas o cosas, olfatear, moverse dando giros y, sólo en raras ocasiones, acciones autolesivas como golpearse o morderse. Y los tics complejos vocales como por ejemplo el decir palabras o frases fuera de contexto y coprolalia (proferir palabras no admitidas socialmente).

La variedad de tics y síntomas similares a tics que pueden observarse en el ST es muy amplia. La complejidad de algunos síntomas es a menudo desconcertante para los integrantes de la familia, para los amigos, para los maestros y para los empleadores, a quienes puede resultarles difícil de creer que las acciones o las expresiones vocales sean involuntarias.

7.¿Cómo se trata el ST?

La mayoría de las personas con ST no presentan una discapacidad importante debido a sus tics o los síntomas que presentan en el comportamiento, y por consiguiente no necesitan medicación. Sin embargo, existen medicamentos que ayudan a controlar los síntomas cuando interfieren con su funcionalidad. Entre los medicamentos se encuentran haloperidol (Haldol), clonidina (Catapres), pimozida (Orap), risperidona (Risperdal), flufenazina (Prolixin, Permitil) y clonazepam (Klonopin). Se ha descripto que fármacos tales como el metilfenidato (Ritalin) y los relacionados, y la dextroanfetamina (Dexedrina), que se prescriben para el TDAH, incrementan los tics. Esta afirmación es muy discutida. Estudios recientes no han encontrado una relación entre el uso de estos medicamentos y el aumento de tics. En cuanto a los rasgos de compulsión obsesiva que interfieren considerablemente con la funcionalidad diaria, pueden recetarse fluoxetina (Prozac), clomipramina (Anafranil), sertralina (Zoloft) y paroxetina (Paxil).

Las dosis que logran un mayor control de los síntomas varían de un paciente a otro y deben ser determinadas cuidadosamente por un doctor. Los medicamentos se administran en dosis pequeñas con incrementos graduales hasta llegar al punto de máxima mitigación de los síntomas con menor cantidad de efectos secundarios. Algunos de los efectos no deseados de los medicamentos son el aumento de peso, rigidez muscular, cansancio, agitación motora y retraimiento social. La mayoría se pueden reducir con medicación específica. Ciertos efectos secundarios como la depresión y el deterioro cognitivo se pueden mitigar con la reducción de las dosis o con un cambio de medicación.

También pueden ser útiles otros tipos de terapia. La psicoterapia y la asistencia socio-psicológica pueden servirle a la persona que sufre ST para ayudar a su familia a enfrentar la situación; algunas terapias del comportamiento pueden enseñar a sustituir un tic por otro que sea más aceptable. El uso de técnicas de relajación o retroalimentación biológica puede servir para aliviar las reacciones de estrés que causan el aumento de los tics.

8.¿Es importante tratar el síndrome de Tourette desde temprano?

Sí, en especial en los casos en los cuales la gente percibe los síntomas como extraños, inquietantes y atemorizantes. Es importante tener en cuenta la terapia cuando al niño le preocupa la aceptación de sus pares. Algunas veces los síntomas del ST causan el ridículo y provocan el rechazo de sus pares, de sus vecinos, de sus maestros y hasta de los observadores fortuitos. Es posible que los padres se sientan abrumados por lo extraño del comportamiento de su hijo. Puede suceder que al niño lo amenacen, que lo excluyan de actividades y que le impidan disfrutar de relaciones interpersonales normales. Estas dificultades pueden acentuarse durante la adolescencia, un período especialmente difícil para los jóvenes y aun más para las personas que sobrellevan un problema neurológico. Para evitar daños psicológicos, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son de gran importancia. Más aun, en casos de mayor gravedad, es posible controlar muchos de los síntomas con medicación.

9.¿Todas las personas con ST tienen comportamientos asociados además de los tics?

No, pero muchas tienen uno o más problemas adicionales entre los que pueden encontrarse obsesiones, que consisten en pensamientos repetitivos que pueden volverse indeseados o molestos. Compulsiones y comportamientos ritualistas, los cuales ocurren cuando la persona siente que algo debe hacerse una y otra vez o de determinada manera. Entre los ejemplos se pueden incluir tocar un objeto con una mano después de tocarlo con la otra para “emparejar las cosas” o comprobar reiteradas veces si la llama de la estufa está apagada. Los niños a veces les ruegan a sus padres que repitan una oración muchas veces hasta que “suene bien”. La copia y el borrado repetidos de los trabajos en el colegio puede ser un gran impedimento. El trastorno del déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH o TDA) se produce en muchas personas con ST. Es posible que los niños muestren signos de hiperactividad antes de que aparezcan los síntomas de ST. Entre los indicios de TDAH pueden encontrarse: dificultad para concentrarse; no terminar lo que se comienza; no escuchar; distraerse con facilidad; con frecuencia actuar antes de pensar; cambiar constantemente de una actividad a la otra; necesitar mucha supervisión; e inquietud general. Los adultos también pueden mostrar signos de TDAH tales como comportamiento impulsivo y dificultades para concentrarse, y la necesidad de moverse de forma constante. El TDA sin hiperactividad incluye todos los síntomas mencionados arriba con excepción del alto nivel de actividad. A medida que los niños con TDAH se hacen mayores, es más probable que la necesidad de moverse se exprese como comportamiento intranquilo e inquieto. Las dificultades para concentrarse y el poco control de los impulsos pueden persistir. Dificultades de aprendizaje: pueden incluir dificultades de lectura y escritura, problemas con las matemáticas y problemas de percepción. Dificultades de control de los impulsos, que pueden resultar, en casos poco frecuentes, en comportamientos demasiado agresivos o actos no adecuados para el entorno social. También pueden producirse comportamientos desafiantes y coléricos. Los trastornos del sueño son bastante comunes entre personas con ST. Pueden incluir dificultad para dormirse, despertarse de manera frecuente, caminar o hablar durante el sueño.

10.¿Es hereditario el ST?

Los estudios genéticos indican que el ST se hereda como gen dominante (o genes) que causan síntomas distintos en diferentes integrantes de la familia. Una persona con ST tiene aproximadamente un 50% de probabilidades de transmitir el gen a uno de sus hijos en cada embarazo por separado. Sin embargo, esa predisposición genética puede expresarse como ST, como un trastorno de tics más leve o como síntomas obsesivos compulsivos sin ningún tic. Se sabe que se produce una incidencia mayor a la normal de trastornos de tics y comportamientos obsesivos compulsivos más leves en familias de pacientes de ST.

El sexo del hijo también tiene influencia en la expresión del gen. La probabilidad de que el niño que lleva el gen de una persona con ST vaya a tener síntomas es al menos de tres a cuatro veces mayor si es un varón que si es una mujer. Pero sólo alrededor del 10% de los niños que heredan el gen presentan síntomas suficientemente graves como para requerir alguna vez de atención médica. En algunos casos, el ST puede no ser heredado. Este tipo de casos se identifica como ST esporádico. Su causa es desconocida.

11. ¿Existe una cura?

Todavía no.

12.¿Cual es la historia del ST?

En 1825 se informó el primer caso de ST en la literatura médica. Se trataba de una descripción de la Marquesa de Dampierre, una mujer de la nobleza cuyos síntomas incluían tics involuntarios de muchas partes del cuerpo y diversas vocalizaciones, con coprolalia y ecolalia. Tiempo después, el Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo francés cuyo nombre lleva el trastorno, describió por primera vez nueve casos en 1885. Samuel Johnson, el lexicógrafo, y Andre Malraux, el autor francés, figuran entre las personas famosas que se cree que tuvieron ST.


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