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Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

El conocimiento de las bases genéticas del trastorno posibilitará, por fin, el desarrollo de tratamientos efectivos frente al mismo

FUENTE ABC.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas. De ahí la importancia de un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.), en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette –y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

Como explica Matthew State, co-director de esta investigación publicada en la revista «Neuron», «en la práctica clínica veo continuamente la frustración que experimentan los pacientes y sus familias ante nuestra falta de conocimientos sobre el trastorno y las limitaciones de los tratamientos disponibles. Pero ahora, y gracias las nuevas tecnologías genómicas y a una larga y exitosa colaboración entre los médicos y los genetistas, hemos dado un primer gran paso para cambiar esta realidad. Y es que nuestros resultados suponen un avance en el conocimiento de la biología de este síndrome, lo que facilitará la búsqueda de mejores tratamientos».

Genes candidatos

tourette

Conocer las bases genéticas del síndrome de Tourette facilitará el desarrollo de tratamientos efectivos – ARCHIVO

Para llevar a cabo el estudio, los autores han aplicado un modelo de investigación que ha posibilitado notables avances en los últimos cinco años en el conocimiento de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA). Concretamente, lo que hicieron fue comparar las regiones codificantes de proteínas del genoma de niños con síndrome de Tourette con las de sus padres –con o sin el trastorno– para, así, identificar la presencia de mutaciones genéticas ‘de novo’, es decir, no heredadas sino generadas de forma espontánea.

Como indica Jeremy Willsey, co-director de la investigación, «las variantes ‘de novo’ suelen tener efectos biológicos más fuertes que las variantes heredadas que se transmiten a través de las generaciones. Así, y si bien son ciertamente raras, hemos estudiado estas variantes ‘de novo’ porque suelen conllevar efectos ‘extremos’ y pueden ofrecernos mucha información sobre las causas subyacentes de una enfermedad».

Los autores contaron con la participación de 311 ‘tríos’ conformados por un niño con síndrome de Tourette y sus progenitores –en la gran mayoría de los casos sin el trastorno–. Y la comparación de los genomas de los componentes de los ‘tríos’ permitió concluir que las variaciones –o mutaciones– genéticas ‘de novo’ se encuentran implicadas en cerca de un 12% de los casos con el síndrome de Tourette. Y exactamente, ¿cuántos son los genes candidatos o ‘de riesgo’ que, una vez sufren una mutación ‘de novo’, se encuentran implicados en el desarrollo del trastorno? Pues cerca de 400, lo cual es demasiado. Pero, ¿no se puede acotar esta búsqueda?

Finalmente, los autores cogieron sus resultados y recurrieron a las grandes bases de datos genéticos sobre el síndrome de Tourette –entre otros, el Consorcio Internacional para la Genética del Síndrome de Tourette (TSAICG)– con objeto de identificar a aquellos genes con mayor riesgo de desencadenar el síndrome. Y lo que observaron es que la presencia de variantes en el gen ‘WWC1’ –o gen ‘KIBRA’, implicado en el desarrollo cerebral, la memoria y la respuesta cerebral a los estrógenos– se asocia a una probabilidad superior al 90% de contribuir a la aparición del trastorno.

Es más; los autores también identificaron otros tres genes cuyas variantes, si bien con una probabilidad cercana al 70%, parecen igualmente contribuir al desarrollo del síndrome: los genes ‘FN1’ y ‘CELSR3’, implicados en el desarrollo de los circuitos cerebrales; y el gen ‘NIPBL’, implicado en la regulación de la expresión génica en el cerebro y ya asociado con otros trastornos neurológicos en humanos –entre otros, el síndrome de Cornelia de Lange, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo.

Aplicaciones clínicas

En definitiva, el estudio ha posibilitado la identificación de un primer gen cuyas mutaciones, muy probablemente –la posibilidad es superior al 90%–, se encuentren implicadas en el síndrome, y de otros tres genes candidatos cuyas variantes también parecen –probabilidad cercana a un 70%– contribuir a su aparición. Un descubrimiento que, como destacan los propios autores, puede ser trasladado a la práctica clínica.

Como refiere Jeremy Willsey, «este conocimiento tiene implicaciones clínicas y puede facilitar el desarrollo de tratamientos: si estas variantes incrementan significativamente el riesgo de que un niño desarrolle el síndrome de Tourette, podemos esperar que el conocimiento de estos cambios pueda abrir la puerta al desarrollo de terapias muy efectivas para el trastorno».


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Te necesitamos para investigar sobre el Síndrome de Tourette en Portugal

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Ven a Lisboa … … y ayudános a comprender mejor el síndrome de Tourette.

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¿Cuál es nuestro objetivo? ¿Por qué este estudio es importante? 

El Síndrome de Tourette es una enfermedad caracterizada por la presencia de tics motores y / o vocales. Con este estudio queremos entender mejor cuál es la base neuronal asociada con la formación de los tics. Los resultados de este estudio contribuirán a una mejor comprensión de las causas del síndrome de Tourette y pueden ayudar a desarrollar mejores tratamientos para esta enfermedad en el futuro.

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¿Que hacemos?

Los adolescentes van resolver un juego de ordenador, durante el cual se medirá su actividad cerebral con resonancia magnética. Esta técnica hace uso de campos magnéticos, y no hay rayos X, por lo que es inofensivo para los participantes.

¿Por qué te necesitamos? ¿Por qué solicitamos adolescentes españoles? 

Hasta ahora, tenemos los resultados de 30 pacientes y vemos diferencias muy interesantes entre los adolescentes que son medicados y los que no lo son. Sin embargo, con sólo 15 pacientes más, vamos a ser capaces de llegar a una conclusión más clara. Dado que el síndrome de Tourette es una enfermedad rara y Portugal es un país muy pequeño, extendemos el estudio para España.

¿Por qué necesitamos también para los adolescentes que no tienen síndrome Tourtette ?

Para entender mejor a nuestros resultados, necesitamos comparar los resultados entre adolescentes con y sin síndrome de Tourette. no están influenciados por el idioma, la cultura y otros factores inherentes a un crecimiento en otro país, es también necesario que los adolescentes españoles sanos participan en el estúdio.

Localización y duración del estudio y los gastos

El estudio se llevará a cabo en Lisboa, en el Instituto de Medicina Molecular y el Hospital de la Cruz Roja, entre septiembre de 2016 hasta enero de 2017 (lunes, viernes y el fin de semana). El estudio se lleva durante el día y tiene una duración de aproximadamente 8 horas. El estudio incluye resonanci magnética, entrevista clínica, responder cuestionarios y toma de saliva para el análisis genético. Todos los gastos del viaje: transporte, alojamiento y alimentos para el adolescente y un compañero, están cubiertos.

Protección de datos Los datos obtenidos durante este estudio estarán protegidos para asegurar la privacidad y el anonimato de los adolescentes. Todos los datos de la investigación serán asociados con un código específico para cada participante, no se utilizará si nombre o cualquier información que pueda identificar a los pacientes.

Equipo de investigación

portugalSomos un grupo internacional de investigación, conformado por neurólogos, psicólogos, ingenieros biomédicos y clínicos con amplia experiencia en la investigación científica y la actividad clínica. Estamos interesados en la mejora de la comprensión del síndrome de Tourette a través del uso de los métodos científicos más avanzados.

Líder del proyecto: Prof. Dr. Tiago V. Maia www.tiagomaia.org Instituto de Medicina Molecular imm.medicina.ulisboa.pt Faculdade de Medicina, Univ. Lisboa Av. Professor Egas Moniz, 1649-028 Lisboa, Portugal

Profesor Tiago Maia, realizó la mayor parte de su carrera académica en los Estados Unidos. Obtuvo su doctorado en la Universidad Carnegie Mellon y, antes de regresar a Portugal en 2011, fue profesor de tiempo completo en la Universidad de Columbia en Nueva York. Recibió importantes distinciones científicas tales como ser considerado como una ” rising star” (estrella en ascenso) por la Association for Psychological Science. Es experto en el Síndrome de Tourette y autor de importantes publicaciones sobre los trastornos psiquiátricos en adolescentes y adultos. Actualmente, es un reconocido investigador en el campo de psiquiatría computacional, un área científica reciente que utiliza modelos matemáticos para estudiar los trastornos psiquiátricos

Dra. Andreia Leitão, médico especialista en el desarrollo neurológico, con experiencia en la evaluación clínica de los trastornos del neurodesarrollo.

Ângelo Dias, ingeniero biomédico con una sólida formación en modelos computacionales y medicina.

Dra. Lena Erns, psicóloga especialista en investigación clínica y de imagen cerebral.

Financiación

Este estudio es aprobado por el Cmité de Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Lisboa y financiado por la Asociación de Síndrome de Tourette de Estados Unidos (Tourette Syndrome Association).

¿Estás interesado en PARTICIPAR?

Contacte con AMPASTTA.


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Un parásito en mi vida

Me llamo David, tengo 14 años, desde los 6 años tengo el síndrome de tourette, es bastante molesto para las personas que lo padecemos, porque te obliga a hacer movimientos involuntarios, tics nerviosos y tos, que nosotros no podemos controlar, al final de la jornada estamos realmente agotados física y psicológicamente. Lo que más me molesta de este inquilino es la imagen que gracias a él proyectamos al resto de personas, pues nos miran como bichos raros, creen que estamos locos, he visto miradas de desprecio, y yo le digo: – ¿ves como te miran compañero? ¡te miran con odio! ¡te discriminan! ¡te apartan! ¡te dan la espalda!

Ya que nosotros tenemos que soportar su estancia, me encantaría que la sociedad nos ayudara un poquito con la enorme presión psicológica que supone cargar con este individuo. Me gustaría hacer llegar a la sociedad, que nosotros, los que arrendamos el cuerpo a este ocupa, pues bien puede llamársele así,  ya que se instala en nuestro cuerpo, sin permiso y sin pagar arrendamiento, somos seres humanos, que disfrutamos afortunadamente de todos los sentidos, y que además sentimos exactamente igual que cualquier otra persona, somos personas con un coeficiente intelectual normal.

Necesitamos algo más de tiempo en nuestra tarea escolar, con un poquito de paciencia conseguiremos realizar lo mismo que los demás. Soy consciente que muchas veces el desconocimiento, te lleva a malinterpretar y a crear impotencia por no saber ayudar. Creo que no es tan complicado lo que estoy pidiendo, simplemente tratarnos como seres humanos, porque además, es lo que somos, jamás hay que discriminar a las personas por cualquier discapacidad, o capacidad distinta a los estándares que establecidos están.

Este es un llamamiento a educadores, profesores, padres y niños, por favor prestar un poco de atención a este escrito, apenas dos minutos de su tiempo necesito, sé que la vida va muy rápido, apenas disponemos de tiempo para pararnos a pensar, muchas cosas que hacer, trabajo, casa, hijos… lean mis palabras con un poco de atención, por favor, pues mis palabras, aquí escritas no son interrumpidas y ninguno de vosotros va a notar el huésped tan molesto al que diariamente tengo que soportar.

Antes de terminar, quería decir una cosita más, si algo he aprendido hasta ahora de todo esto, es que de todo se aprende, soy un adolescente más fuerte y mucho más valiente y si algo he de agradecerle al síndrome de tourette, es el haber conocido a estupendos profesionales, que me ayudan cada día a encontrar trucos y me dan además un montón de pistas para quitarle el protagonismo que él tanto necesita.

POSDATA: Quiero que mi familia y amigos de verdad sepan que gracias a su enorme comprensión y su verdadero amor,  voy llevando con mayor resignación, mi vida con el parásito en cuestión.

Por: Olga Zazo Cabañas

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II Jornada de Enfermedades Raras

El domingo 28 DE FEBRERO, es el DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS y desde la Asociación Conciertos Solidarios vamos a llevar a cabo nuestra II Jornada de Enfermedades Raras, porque la DIFUSIÓN es cosa de todos!!

Os esperamos a todos el domingo 28 de febrero en la Sala CADILLAC SOLITARIO (C/ Fermín Caballero, 6 Madrid), desde las 17.00 horas hasta las 21.00 horas, disfrutaremos de un ambiente de solidaridad, empatía y sobre todo pasaremos un buen rato acompañados por la animación infantil de DIVERSIon, una empresa de eventos infantiles centrados en la DIVERSIdad activa, diversidad funcional, de actividades y de edades, adaptado a cualquier capacidad y circunstancia con los valores de la educación y el juego por delante para aprender y crecer siempre con mucha… DiversiON!!!

También contaremos con la música en directo de: King and Goliath, Duermevela, Julián Bozzo (Mundo Aladuría) y la banda Cinesaxcope, que con sus saxos nos versionaran temas de bandas sonoras de películas conocidos por todos.

Además, cada Asociación contará con un pequeño espacio en el que poder mostrar información sobre quiénes son, que hacen, y en el que poder poner a la venta sus productos para lograr mayores fondos (camisetas, pulseras, pañuelos, chapas, y un largo etcétera).

Las Asociaciones que estarán presentes durante el día 28 de febrero junto a nosotros serán:

AMPASTTA, la Asociación Madrileña de Afectador por el Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados.

FUNDACION INVERSION DUPLICACION DEL CROMOSOMA 15Q

ASOCIACIÓN HEPA

ASOCIACIÓN NACIONAL DE HIPERTENSIÓN PULMONAR

Más información sobre los ARTISTAS SOLIDARIOS en:

King and Goliath. Es una banda de indie, folk, rock de Madrid, fundada a principios de 2014. Con dos generaciones entre sus miembros, su propuesta incluye un sonido épico, con toques folk, country y bluegrass.

Duermevela. El espectáculo es una propuesta de viaje,”Paisajes, un viaje por dentro y fuera del mundo”, donde textos y canciones propios se entrelazan para contar una historia. Se trata de un viaje con dos etapas, comenzamos recorriendo paisajes externos, haciendo parada en países en conflicto, cuyas heridas abiertas nos duelen. Volvemos a casa para detenernos también en paisajes cercanos, a veces escenario de catástrofes ecológicas, a veces amenazados por la despoblación o simplemente fuente de afectos. En la segunda parte los paisajes son más familiares, recorremos nuestro universo emocional, parando en el miedo, el cambio, el amor, la soledad… Los paisajes internos son paisajes comunes, que con sus matices todos visitamos al menos en alguna ocasión.

Julián Bozzo (Mundo Aladuría). Mundo Aladuría es la plataforma que acoge los tres proyectos que hacen vibrar la vida de Julián Bozzo. Pedagogía, Creatividad y Canto Improvisado y Música. Julián Bozzo es Poeta, Músico, Pedagogo Social y Sistémico formado en Música, Teatro, Terapia Gestalt, Psicodrama, Antropología y Pedagogía Artística y diplomado en Ciencias Químicas.

Cinesaxcope. Sus compomentes son o han sido alumnos de la Escuela Municipal de Música Almudena Cano, Retiro y Vicálvaro de Madrid, donde el profesor Bruna ejerce su docencia. Gran parte del trabajo musical de este Grupo de Saxofones, está sugerido por los temas principales de las bandas sonoras de clásicos de cine de todos los tiempos. Todas son adaptaciones para saxofones barítono, tenor, alto y soprano, realizadas por Javier Bruna. Previamente a su interpretación se realiza una breve y pedagógica presentación de cada tema, situando al público en el ambiente en el que se desarrolla cada pieza.

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Ampastta en A Fondo, de Antena 3

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Reportaje de “A fondo” de Antena3, donde muestran parte del Tourette, centrándose sólo en los tics, la parte visible de nuestra enfermedad… pero paso a paso conseguiremos darle más visibilidad.

Más vídeos en Antena3


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Testimonio de Jara Romero, paciente con Síndrome de Tourette

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Me gustaría desarrollar en estas líneas mi vivencia con el síndrome de Tourette, una vivencia que no ha sido demasiado dura, aunque evidentemente en ciertos momentos sí, esos recuerdos prefiero no tenerlos en cuenta  y no pensar mucho en ellos. Durante mi infancia era una niña muy movida y ya empezaba a tener tics, aunque mis padres no se daban cuenta. Me acuerdo de ir por la calle con ellos y ponerme de cuclillas cada dos por tres. Fue a partir de los 11 años cuando la cosa se puso más seria y ya los tics eran evidentes y complejos, me sentía mal por tenerlos y muy intranquila, un día le dije a mi madre que me diera algo para pararlos y es cuando decidieron llevarme al neurólogo, a partir de entonces empecé a tomar neurolépticos para aminorarlos, aunque prácticamente no se consiguió.

En mi caso fue en la infancia y adolescencia cuando más me han afectado los tics, al hacerme adulta han disminuido bastante, sobre todo porque sigo tomando medicación, pero por el contrario me he dado cuenta de otros problemas que de pequeña pasaban más desapercibidos, como los problemas de concentración y planificación. Este tipo de dificultades me influyen sobre todo en mi trabajo, porque necesito un entorno muy tranquilo para poder redactar informes, por ejemplo, y porque voy más lenta de lo normal en las tareas que tengo que desarrollar.

A mí el tourette, principalmente, me afecta a nivel cognitivo, como es la atención-concentración, funciones ejecutivas, tareas automáticas y fluidez verbal. A día de hoy, el mayor problema que noto es en la fluidez verbal al hablar con la gente, por lo que me cuesta socializarme y ello me crea frustración porque quiero entablar conversaciones y o bien, no encuentro las palabras, o no estructuro bien las frases. Este problema no se suele relacionar con el tourette pero,  aquellos touréticos que presentan más dificultades en el plano cognitivo,  pueden tener, también, problemas a nivel del lenguaje.

Quiero terminar estas líneas de una manera positiva, nuestro síndrome es muy complejo y variado en cada persona pero, creo que si la familia nos apoya y no pensamos sólo en nuestras dificultades, si no en lo que podemos hacer, a pesar de ellas, podremos afrontar, con éxito, muchos retos.

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Testimonio de Gemma González, mamá de afectada.

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“Soy madre de una niña de casi 11 años, con Tourette y diagnosticada desde hace 1 año y medio. Tiene tics desde los 3 años aproximadamente y hasta ese entonces,lo que tenía era para llamar mi atención, por celos, porque como sabe que me molesta,y un largo etc …. . Conocer cómo funciona el Síndrome de Tourette me ayudó a entender, a no enfadarme, a relajarme. He aprendido a aceptar los tics (creo que su estado es leve, tampoco tengo con quien comparar,sólo conozco un caso). Aún así siento que no lo estoy haciendo bien. ¿Qué hacen los padres/la familia cuando de todos los TICS no pueden con uno? Cuando hay uno que les supera? A algunos/as les pasa? No soporto un sonido con la garganta que emite, no veo cuando cambia los ojos, cuando tuerce el cuello, cuando sopla hacia la barbilla … ya no lo veo aunque lo haga, no lo veo … pero para mi desgracia (y la de ella) escucho todos y cada uno de los sonidos que emite y no puedo. Siento, además, que no la estoy ayudando ni comprendiendo del todo. Sabe que me pongo nerviosa y muchas veces le tengo que pedir que por favor se controle… aún sabiendo que le resulta imposible, y esto la pone más nerviosa y nos cuesta mucho salir de este círculo” Querida Gemma, creo que todos hemos pasado por ese “círculo” que tú mencionas, como padres y familiares, asi que, te comprendemos y te acompañamos sintiendo esa impotencia que destilas en tus palabras, a la vez que destilas ese amor por tu hija, culpabilizándote de no hacerlo bien.

Querida Gemma, lo haces lo mejor que puedes, con el Tourette todos los días tenemos que aprender muchas cosas y tú, lo mismo que todos nosotros, estás dentro de ese camino de aprendizaje. Es muy duro caminar solos pero, para eso estamos aquí, aunque sea a través de unas letras, te acompañamos, no estás/estáis solos. Un fuerte abrazo. AMPASTTA.

 


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Mar, afectada de Tourette, todo un ejemplo de lucha

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“Yo era una niña como cualquier otra… Nací un seis de diciembre de 1983, sobre las siete de la tarde, un parto normal, nadie podía saber el destino que me esperaba. Me bautizaron con el nombre de Mar, era rubia y era muy particular los rizos que tenía entonces, un poco gordita, no un poco… ¡demasiado! En 1995, hechos los once años, empezó para mi un infierno que nunca acabaría.

Una mañana que me acababa de levantar, de golpe y porrazo, en mi interior noté una sensación extraña, por ejemplo cuando tienes un estornudo y no lo puedes reprimir. Pequeños movimientos involuntarios se iban apoderando de mi cuerpo, estaba asustada, todo era muy diferente. No tenia ni idea de lo que me ocurría. Pasaban los días, las horas, los minutos y mi cabeza solo daba vueltas y se hacia una única pregunta – ¿Qué haces?¡Para de una vez por todas – me repetía constantemente. Mi madre, Isabel, notaba algo extraño, estaba muy asustada, como cualquier madre que se pudiera encontrar en una situación semejante o ¡peor. Llegó el momento en el cual mi madre decidió llevarme a visitar por un psiquiatra/neurólogo, el “Dr. Rebordosa”. Mi madre decidió llevarme ya que días atrás le cayó en sus manos una revista donde encontró un artículo sobre el… y intuitivamente, desde aquel momento, supo lo que padecía yo.A todas las visitas que fuimos con “este doctor”, el cual sus argumentos siempre eran los mismos:- Esto que dices que te pasa es nervioso, es estrés. ¡¿Estrés a mi edad?! Había alguna cosa que me decía que este medico se estaba equivocando, me sentía incomprendida, indefensa y solo le faltó decirme:- Estas en la fase de la pubertad. Me recetó unas pastillas y día tras día tomándolas para nada. Los movimientos seguían allí..

Un invierno frío del año 1995, tocadas las once de la noche, empezó lo que estaría siempre conmigo, allí donde fuera, inseparables, dos en uno, yo era una “TOURETTE”. En Agosto de 1997, yo reposaba en la cama de mis padres, hacía un rato que estos movimientos involuntarios repentinos aumentaban progresivamente, otro y otro, saltaba como un canguro, hasta que de un movimiento pasé a darme golpes de cabeza en la pared. Era una situación extrema, no podía ser. En la parte de detrás de la cabeza notaba un dolor muy fuerte. todo esto persistía. Fuimos al Hospital de Calella. Cuando llegamos allí, me estuvieron haciendo un seguido de preguntas, bastantes. En urgencias no disponían de ningún neurólogo o psiquiatra infantil, solo durante las visitas frecuentes diarias y por este motivo me enviaron corriendo al Hospital Infantil de Sant Joan de Déu, a Barcelona. Fuimos con nuestro coche particular, ya que con ambulancia hubiéramos tardado más y me hubiera puesto más nerviosa de lo que estaba. Nos perdimos y preguntando a un señor muy amable nos explicó cómo llegar hasta el Hospital. Una vez allí me hicieron desnudar, me puse la bata blanca y me hicieron un reconocimiento.

Los médicos, finalmente, decidieron ingresarme. Durante mi estancia en el Hospital conocí a personas maravillosas como al Bon, a la Yayi, a José Daniel y a su madre Isabel y a Zaira y a su madre. Y la estada allí fue un poco más agradable.. Cada día me daban 40 gotas de Haloperidol, un fármaco que me hacia entrar en un estado de somnolencia increíble y atontamiento. Lo que me impactó mas de este Hospital fue ver casos de niños y niñas de mi edad en el cual se encontraban en un estado muy peor que en mi caso y tenían un estado en que los ojos se me hacían agua… Casos como parálisis cerebral y muchos más graves, como en el caso de mi compañera de habitación, Rebeca, una niñita de cinco años de edad el cual los médicos le daban muy pocos días de vida. Su madre me marcó mucho, una bellísima persona y quería tanto a su hija Rebecs…, no quería hacerse a la idea de que pronto ya no estaría en este mundo. Me animaba continuamente. Los días al Hospital pasaron volando, según qué casos dejaban unas horas para salir del Hospital, íbamos al cine de Poble Nou, al Mc´Donalds, etc..

Transcurridos cinco días llegó el momento del esperado diagnóstico. Una extraña enfermedad se había apoderado de mi cuerpo y tendría que cargar con ella durante el resto de mi vida. Recuerdo a mi madre especialmente a la consulta, para mi fue uno de los peores días de mi existencia y para mi madre también. Pero al menos me consoló saber el nombre de la enfermedad y sus síntomas. El Dr. Fenández Álvarez, el mejor medico de toda España en neurología infantil, nos habló del diagnóstico y antes me hizo un seguido de preguntas; que síntomas tenía, mientras iba anotando, pensativo… dejó su bolígrafo encima de la mesa, juntó las manos, nos miró y se dirigió a mi madre: – Su hija padece el Síndrome Gillles de la Tourette, un trastorno neurológico. Aún no se ha encontrado remedio para este síndrome el cual quiero decir que su hija intente hacer vida normal. ¿Vida normal?¡Tendría que cargar siempre con este síndrome! No podía imaginarme toda mi vida con estos movimientos, que son tics crónicos y tics fónicos, como repetir palabras o chillar, entre otros. ¡Lo que me hacía más miedo es que la gente podría llegar a pensar que yo estaba loca! ¡¡¡¡ No quería eso de ninguna de las maneras!!!! Me quedé como una estaca, no sabia que decir, ni que hacer, me sentía impotente al igual que mis padres. Lo único que hice en ese momento fue empezar a llorar y a llorar sin parar. Lloré y lloré como nunca había llorado antes. Mi madre estaba ansiosa, sus ojos eran dos charcos de agua y de golpe y porrazo le saltaron las lágrimas.

Poco a poco me fui sumergiendo en un pozo profundo, sin salida. Ahora han pasado ya veinte años y tengo treinta, he aprendido y estoy aprendiendo a ver las cosas de otra manera. En un principio todo puede parecer muy oscuro y negro, pero te das cuenta y después no hay para tanto. Me falta mucho por aprender y sé y confío que siempre habrá una luz a mi lado que me ilumine y me de fuerzas para tirar adelante. El pasado ya es pasado, tengo muchos tics fónicos pero con el paso de los años he aprendido a vivir un poco más con “ellos”. “Lo que es, es”. Desde aquí quiero dar una fuerte esperanza a todos los afectaods por el Tourette y a sus familias, pero igualmente que lo hayamos pasado muy mal, cuando se cierra una puerta otra se abre, nos esperan muchos momentos bonitos en la vida y los tenemos que aprovechar. No hay que dejarlos escapar. Un abrazo desde el fondo de mi corazón.

Gracias a ti Mar, por querer compartir tu experiencia, algo tan íntimo, para que otros afectados y familiares, puedan aferrarse a esas ganas de luchar que destilas. Un beso, AMPASTTA

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