Author Archives: ampastta

  • -

Identificado el primer gen asociado al desarrollo del síndrome de Tourette

El conocimiento de las bases genéticas del trastorno posibilitará, por fin, el desarrollo de tratamientos efectivos frente al mismo

FUENTE ABC.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas. De ahí la importancia de un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.), en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette –y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.

Como explica Matthew State, co-director de esta investigación publicada en la revista «Neuron», «en la práctica clínica veo continuamente la frustración que experimentan los pacientes y sus familias ante nuestra falta de conocimientos sobre el trastorno y las limitaciones de los tratamientos disponibles. Pero ahora, y gracias las nuevas tecnologías genómicas y a una larga y exitosa colaboración entre los médicos y los genetistas, hemos dado un primer gran paso para cambiar esta realidad. Y es que nuestros resultados suponen un avance en el conocimiento de la biología de este síndrome, lo que facilitará la búsqueda de mejores tratamientos».

Genes candidatos

tourette

Conocer las bases genéticas del síndrome de Tourette facilitará el desarrollo de tratamientos efectivos – ARCHIVO

Para llevar a cabo el estudio, los autores han aplicado un modelo de investigación que ha posibilitado notables avances en los últimos cinco años en el conocimiento de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA). Concretamente, lo que hicieron fue comparar las regiones codificantes de proteínas del genoma de niños con síndrome de Tourette con las de sus padres –con o sin el trastorno– para, así, identificar la presencia de mutaciones genéticas ‘de novo’, es decir, no heredadas sino generadas de forma espontánea.

Como indica Jeremy Willsey, co-director de la investigación, «las variantes ‘de novo’ suelen tener efectos biológicos más fuertes que las variantes heredadas que se transmiten a través de las generaciones. Así, y si bien son ciertamente raras, hemos estudiado estas variantes ‘de novo’ porque suelen conllevar efectos ‘extremos’ y pueden ofrecernos mucha información sobre las causas subyacentes de una enfermedad».

Los autores contaron con la participación de 311 ‘tríos’ conformados por un niño con síndrome de Tourette y sus progenitores –en la gran mayoría de los casos sin el trastorno–. Y la comparación de los genomas de los componentes de los ‘tríos’ permitió concluir que las variaciones –o mutaciones– genéticas ‘de novo’ se encuentran implicadas en cerca de un 12% de los casos con el síndrome de Tourette. Y exactamente, ¿cuántos son los genes candidatos o ‘de riesgo’ que, una vez sufren una mutación ‘de novo’, se encuentran implicados en el desarrollo del trastorno? Pues cerca de 400, lo cual es demasiado. Pero, ¿no se puede acotar esta búsqueda?

Finalmente, los autores cogieron sus resultados y recurrieron a las grandes bases de datos genéticos sobre el síndrome de Tourette –entre otros, el Consorcio Internacional para la Genética del Síndrome de Tourette (TSAICG)– con objeto de identificar a aquellos genes con mayor riesgo de desencadenar el síndrome. Y lo que observaron es que la presencia de variantes en el gen ‘WWC1’ –o gen ‘KIBRA’, implicado en el desarrollo cerebral, la memoria y la respuesta cerebral a los estrógenos– se asocia a una probabilidad superior al 90% de contribuir a la aparición del trastorno.

Es más; los autores también identificaron otros tres genes cuyas variantes, si bien con una probabilidad cercana al 70%, parecen igualmente contribuir al desarrollo del síndrome: los genes ‘FN1’ y ‘CELSR3’, implicados en el desarrollo de los circuitos cerebrales; y el gen ‘NIPBL’, implicado en la regulación de la expresión génica en el cerebro y ya asociado con otros trastornos neurológicos en humanos –entre otros, el síndrome de Cornelia de Lange, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo.

Aplicaciones clínicas

En definitiva, el estudio ha posibilitado la identificación de un primer gen cuyas mutaciones, muy probablemente –la posibilidad es superior al 90%–, se encuentren implicadas en el síndrome, y de otros tres genes candidatos cuyas variantes también parecen –probabilidad cercana a un 70%– contribuir a su aparición. Un descubrimiento que, como destacan los propios autores, puede ser trasladado a la práctica clínica.

Como refiere Jeremy Willsey, «este conocimiento tiene implicaciones clínicas y puede facilitar el desarrollo de tratamientos: si estas variantes incrementan significativamente el riesgo de que un niño desarrolle el síndrome de Tourette, podemos esperar que el conocimiento de estos cambios pueda abrir la puerta al desarrollo de terapias muy efectivas para el trastorno».


  • -

Te necesitamos para investigar sobre el Síndrome de Tourette en Portugal

estudio-tourette-portugal

Ven a Lisboa … … y ayudános a comprender mejor el síndrome de Tourette.

tourette-portugal

 

¿Cuál es nuestro objetivo? ¿Por qué este estudio es importante? 

El Síndrome de Tourette es una enfermedad caracterizada por la presencia de tics motores y / o vocales. Con este estudio queremos entender mejor cuál es la base neuronal asociada con la formación de los tics. Los resultados de este estudio contribuirán a una mejor comprensión de las causas del síndrome de Tourette y pueden ayudar a desarrollar mejores tratamientos para esta enfermedad en el futuro.

portugal-tourette

¿Que hacemos?

Los adolescentes van resolver un juego de ordenador, durante el cual se medirá su actividad cerebral con resonancia magnética. Esta técnica hace uso de campos magnéticos, y no hay rayos X, por lo que es inofensivo para los participantes.

¿Por qué te necesitamos? ¿Por qué solicitamos adolescentes españoles? 

Hasta ahora, tenemos los resultados de 30 pacientes y vemos diferencias muy interesantes entre los adolescentes que son medicados y los que no lo son. Sin embargo, con sólo 15 pacientes más, vamos a ser capaces de llegar a una conclusión más clara. Dado que el síndrome de Tourette es una enfermedad rara y Portugal es un país muy pequeño, extendemos el estudio para España.

¿Por qué necesitamos también para los adolescentes que no tienen síndrome Tourtette ?

Para entender mejor a nuestros resultados, necesitamos comparar los resultados entre adolescentes con y sin síndrome de Tourette. no están influenciados por el idioma, la cultura y otros factores inherentes a un crecimiento en otro país, es también necesario que los adolescentes españoles sanos participan en el estúdio.

Localización y duración del estudio y los gastos

El estudio se llevará a cabo en Lisboa, en el Instituto de Medicina Molecular y el Hospital de la Cruz Roja, entre septiembre de 2016 hasta enero de 2017 (lunes, viernes y el fin de semana). El estudio se lleva durante el día y tiene una duración de aproximadamente 8 horas. El estudio incluye resonanci magnética, entrevista clínica, responder cuestionarios y toma de saliva para el análisis genético. Todos los gastos del viaje: transporte, alojamiento y alimentos para el adolescente y un compañero, están cubiertos.

Protección de datos Los datos obtenidos durante este estudio estarán protegidos para asegurar la privacidad y el anonimato de los adolescentes. Todos los datos de la investigación serán asociados con un código específico para cada participante, no se utilizará si nombre o cualquier información que pueda identificar a los pacientes.

Equipo de investigación

portugalSomos un grupo internacional de investigación, conformado por neurólogos, psicólogos, ingenieros biomédicos y clínicos con amplia experiencia en la investigación científica y la actividad clínica. Estamos interesados en la mejora de la comprensión del síndrome de Tourette a través del uso de los métodos científicos más avanzados.

Líder del proyecto: Prof. Dr. Tiago V. Maia www.tiagomaia.org Instituto de Medicina Molecular imm.medicina.ulisboa.pt Faculdade de Medicina, Univ. Lisboa Av. Professor Egas Moniz, 1649-028 Lisboa, Portugal

Profesor Tiago Maia, realizó la mayor parte de su carrera académica en los Estados Unidos. Obtuvo su doctorado en la Universidad Carnegie Mellon y, antes de regresar a Portugal en 2011, fue profesor de tiempo completo en la Universidad de Columbia en Nueva York. Recibió importantes distinciones científicas tales como ser considerado como una ” rising star” (estrella en ascenso) por la Association for Psychological Science. Es experto en el Síndrome de Tourette y autor de importantes publicaciones sobre los trastornos psiquiátricos en adolescentes y adultos. Actualmente, es un reconocido investigador en el campo de psiquiatría computacional, un área científica reciente que utiliza modelos matemáticos para estudiar los trastornos psiquiátricos

Dra. Andreia Leitão, médico especialista en el desarrollo neurológico, con experiencia en la evaluación clínica de los trastornos del neurodesarrollo.

Ângelo Dias, ingeniero biomédico con una sólida formación en modelos computacionales y medicina.

Dra. Lena Erns, psicóloga especialista en investigación clínica y de imagen cerebral.

Financiación

Este estudio es aprobado por el Cmité de Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Lisboa y financiado por la Asociación de Síndrome de Tourette de Estados Unidos (Tourette Syndrome Association).

¿Estás interesado en PARTICIPAR?

Contacte con AMPASTTA.


  • -

Un parásito en mi vida

Me llamo David, tengo 14 años, desde los 6 años tengo el síndrome de tourette, es bastante molesto para las personas que lo padecemos, porque te obliga a hacer movimientos involuntarios, tics nerviosos y tos, que nosotros no podemos controlar, al final de la jornada estamos realmente agotados física y psicológicamente. Lo que más me molesta de este inquilino es la imagen que gracias a él proyectamos al resto de personas, pues nos miran como bichos raros, creen que estamos locos, he visto miradas de desprecio, y yo le digo: – ¿ves como te miran compañero? ¡te miran con odio! ¡te discriminan! ¡te apartan! ¡te dan la espalda!

Ya que nosotros tenemos que soportar su estancia, me encantaría que la sociedad nos ayudara un poquito con la enorme presión psicológica que supone cargar con este individuo. Me gustaría hacer llegar a la sociedad, que nosotros, los que arrendamos el cuerpo a este ocupa, pues bien puede llamársele así,  ya que se instala en nuestro cuerpo, sin permiso y sin pagar arrendamiento, somos seres humanos, que disfrutamos afortunadamente de todos los sentidos, y que además sentimos exactamente igual que cualquier otra persona, somos personas con un coeficiente intelectual normal.

Necesitamos algo más de tiempo en nuestra tarea escolar, con un poquito de paciencia conseguiremos realizar lo mismo que los demás. Soy consciente que muchas veces el desconocimiento, te lleva a malinterpretar y a crear impotencia por no saber ayudar. Creo que no es tan complicado lo que estoy pidiendo, simplemente tratarnos como seres humanos, porque además, es lo que somos, jamás hay que discriminar a las personas por cualquier discapacidad, o capacidad distinta a los estándares que establecidos están.

Este es un llamamiento a educadores, profesores, padres y niños, por favor prestar un poco de atención a este escrito, apenas dos minutos de su tiempo necesito, sé que la vida va muy rápido, apenas disponemos de tiempo para pararnos a pensar, muchas cosas que hacer, trabajo, casa, hijos… lean mis palabras con un poco de atención, por favor, pues mis palabras, aquí escritas no son interrumpidas y ninguno de vosotros va a notar el huésped tan molesto al que diariamente tengo que soportar.

Antes de terminar, quería decir una cosita más, si algo he aprendido hasta ahora de todo esto, es que de todo se aprende, soy un adolescente más fuerte y mucho más valiente y si algo he de agradecerle al síndrome de tourette, es el haber conocido a estupendos profesionales, que me ayudan cada día a encontrar trucos y me dan además un montón de pistas para quitarle el protagonismo que él tanto necesita.

POSDATA: Quiero que mi familia y amigos de verdad sepan que gracias a su enorme comprensión y su verdadero amor,  voy llevando con mayor resignación, mi vida con el parásito en cuestión.

Por: Olga Zazo Cabañas

PEQ

 


  • -

II Jornada de Enfermedades Raras

El domingo 28 DE FEBRERO, es el DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS y desde la Asociación Conciertos Solidarios vamos a llevar a cabo nuestra II Jornada de Enfermedades Raras, porque la DIFUSIÓN es cosa de todos!!

Os esperamos a todos el domingo 28 de febrero en la Sala CADILLAC SOLITARIO (C/ Fermín Caballero, 6 Madrid), desde las 17.00 horas hasta las 21.00 horas, disfrutaremos de un ambiente de solidaridad, empatía y sobre todo pasaremos un buen rato acompañados por la animación infantil de DIVERSIon, una empresa de eventos infantiles centrados en la DIVERSIdad activa, diversidad funcional, de actividades y de edades, adaptado a cualquier capacidad y circunstancia con los valores de la educación y el juego por delante para aprender y crecer siempre con mucha… DiversiON!!!

También contaremos con la música en directo de: King and Goliath, Duermevela, Julián Bozzo (Mundo Aladuría) y la banda Cinesaxcope, que con sus saxos nos versionaran temas de bandas sonoras de películas conocidos por todos.

Además, cada Asociación contará con un pequeño espacio en el que poder mostrar información sobre quiénes son, que hacen, y en el que poder poner a la venta sus productos para lograr mayores fondos (camisetas, pulseras, pañuelos, chapas, y un largo etcétera).

Las Asociaciones que estarán presentes durante el día 28 de febrero junto a nosotros serán:

AMPASTTA, la Asociación Madrileña de Afectador por el Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados.

FUNDACION INVERSION DUPLICACION DEL CROMOSOMA 15Q

ASOCIACIÓN HEPA

ASOCIACIÓN NACIONAL DE HIPERTENSIÓN PULMONAR

Más información sobre los ARTISTAS SOLIDARIOS en:

King and Goliath. Es una banda de indie, folk, rock de Madrid, fundada a principios de 2014. Con dos generaciones entre sus miembros, su propuesta incluye un sonido épico, con toques folk, country y bluegrass.

Duermevela. El espectáculo es una propuesta de viaje,”Paisajes, un viaje por dentro y fuera del mundo”, donde textos y canciones propios se entrelazan para contar una historia. Se trata de un viaje con dos etapas, comenzamos recorriendo paisajes externos, haciendo parada en países en conflicto, cuyas heridas abiertas nos duelen. Volvemos a casa para detenernos también en paisajes cercanos, a veces escenario de catástrofes ecológicas, a veces amenazados por la despoblación o simplemente fuente de afectos. En la segunda parte los paisajes son más familiares, recorremos nuestro universo emocional, parando en el miedo, el cambio, el amor, la soledad… Los paisajes internos son paisajes comunes, que con sus matices todos visitamos al menos en alguna ocasión.

Julián Bozzo (Mundo Aladuría). Mundo Aladuría es la plataforma que acoge los tres proyectos que hacen vibrar la vida de Julián Bozzo. Pedagogía, Creatividad y Canto Improvisado y Música. Julián Bozzo es Poeta, Músico, Pedagogo Social y Sistémico formado en Música, Teatro, Terapia Gestalt, Psicodrama, Antropología y Pedagogía Artística y diplomado en Ciencias Químicas.

Cinesaxcope. Sus compomentes son o han sido alumnos de la Escuela Municipal de Música Almudena Cano, Retiro y Vicálvaro de Madrid, donde el profesor Bruna ejerce su docencia. Gran parte del trabajo musical de este Grupo de Saxofones, está sugerido por los temas principales de las bandas sonoras de clásicos de cine de todos los tiempos. Todas son adaptaciones para saxofones barítono, tenor, alto y soprano, realizadas por Javier Bruna. Previamente a su interpretación se realiza una breve y pedagógica presentación de cada tema, situando al público en el ambiente en el que se desarrolla cada pieza.

peq


  • -

Ampastta en A Fondo, de Antena 3

Category : Blog

Reportaje de “A fondo” de Antena3, donde muestran parte del Tourette, centrándose sólo en los tics, la parte visible de nuestra enfermedad… pero paso a paso conseguiremos darle más visibilidad.

Más vídeos en Antena3


  • -

Primer Congreso Mundial de Tourette en Londres

Category : Noticias

Del 24 de junio al 26 se celebró en Londres el primer congreso de Tourette y Trastornos Asociados organizado por la Asociación Americana de Tourette. Nuestros amigos de la Asociación Argentina de Tourette (AAST) estuvieron presentes y han querido compartir con todos este pequeño resumen de lo allí vivido durante estos días tan especiales. ¡Gracias por compartirlo con todos!

Extracto de la Asociación Argentina de Tourette (AAST)

Les comparto un breve resumen personal sobre lo acontecido en el primer congreso Mundial de Tourette Londres: Los “temas calientes” del congreso: sin duda fueron básicamente dos: El famoso tratamiento de reversión de hábitos para los tics, y el ya conocido debate acerca del uso o no de la marihuana terapéutica para el Tourette. Con respecto a los tratamientos conductuales para los tics, los dos grupos con más experiencia en el tema, y que de hecho tienen una versión propia de este tratamiento, la gente de EEUU y el Europeo, tuvieron la posibilidad de exponer en detalle como es que lo hacen en sus consultorios y despejar muchas dudas que a veces quedaban a la hora de leer sus manuales. Dieron también resultados sobre su eficacia en los pacientes con Tourette. Si ya era sabido que su eficacia no es del 100 por ciento en los pacientes tratados, se ha transformado en una opción válida y totalmente con los resultados de la medicación. Un tratamiento no excluye al otro, y hasta pueden combinarse, pero por lo expuesto en resultados, se ha transformado hoy en día junto con la medicación en uno de los componentes básicos el tratamiento de los tics.
Con respecto a la Marihuana, el debate y las opiniones finales de los profesionales, dejaron entrever el panorama que ya veíamos viendo desde antes: si bien los resultados con respecto a los tics en pacientes tratados con derivados cananbinoides son alentadores en cuanto a la disminución de los síntomas, nadie puede aún ponerse de acuerdo acerca de que los efectos adversos de este tratamiento e incluso a largo plazo en los pacientes tratados hagan que al final de la balanza sea un tratamiento de elección. También hay muchas diferencias en cuanto a la comercialización de dichos derivados en los diferentes países. Conclusión, con los datos que tenemos en la actualidad, es un tema de poco consenso en la comunidad científica y profesional (de hecho a la hora de la votación acerca de que harían con sus pacientes, aproximadamente la mitad del auditorio votó a favor y la mitad en contra).
Con respecto a otros tratamientos, incluida la cirugía y la utilización de la estimulación profunda del cerebro, nada fue realmente destacable en cuanto a avances que permitan proyectarse a grandes cantidades de poblaciones de pacientes como tratamiento establecido.

La experiencia humana del congreso: Una de las grandes sorpresas, fue encontrarse con muchos otros profesionales de países repartidos por todo el mundo como Chile, Brasil, México, Canadá, EEUU, España, Italia, Francia, Austria, Moldavia!!, República Checa, Inglaterra, y muchos otros que no puedo recordar ahora. Más peculiar aún: muchos de ellos que padecían Tourette o tenían hijos que padecían y estaban allí con voluntad de hacer algo al respecto. Por supuesto entre ellos la presencia del Dr. Morton de Canadá reconocido cirujano que padece Tourette, fue el estandarte y motivador durante todo el congreso. Entre este grupo había Neurólogos, terapeutas, psicólogos, médicos generales, etc. Sin querer y de a poco fuimos formando un grupo de personas que hasta el último día aprovechamos para compartir nuestras vivencias tanto personales como profesionales, con el anhelo de realmente poder hacer algo con respecto al síndrome. El clima de congeso “mundial” fue verdadero. Quedó en la mira avanzar hacia la “colaboración internacional” tal como rezaba el lema del congreso.

Dr. Doran Morton, el estandarte y motivador de los profesionales con Tourette durante todo el congreso.

Dr. Doran Morton, el estandarte y motivador de los profesionales con Tourette durante todo el congreso.

Emprendedores Tecnológicos: Es interesante señalar como con el advenimiento de las nuevas tecnologías, ya hay grupos de emprendedores intentando alentar el uso de las mismas para el abordaje terapéutico, como lo son varias aplicaciones que se han ido desarrollando y fueron expuestas a lo largo del congreso, que pueden utilizarse en un móvil o en una tablet, para colaborar con el niño o la familia en el tratamiento conductual, webs dedicadas a la difusión del Tourette con caricaturas, e incluso se presentaron trabajos acerca de la utilización de la videoconferencia y Skype para el tratamiento de los pacientes a distancia, todos con interesantes resultados.

Genética: Siendo uno de los pocos temas que intenta abordar el “origen del Tourette”, terminó siendo a pesar de la gran labor hecha por los equipos presentados, el tema que menos resultados alentadores dio al corto plazo! A pesar de los grandes presupuestos gastados (por ejemplo la unión europea presenta un presupuesto propio para el estudio del Tourette de aproximadamente 6 millones de Euros!) y los enormes cantidades de poblaciones estudiadas, las conclusiones no pudieron aún identificar alguna pista genética que pueda llevarse a todos los pacientes de todas las poblaciones como para aunque sea predecir la aparición de casos con Tourette.

En conclusión: Estamos bien con lo poco que tenemos al día de hoy, pero falta mucho por hacer. Al día de la fecha, la medicación y las terapias que apuntan a entrenar la regulación de los tics siguieron demostrando ser las únicas herramientas eficaces de primera línea a la hora de abordar un paciente con Tourette. Y siempre hablando de los tics, poco se habló de los cuadros asociados, dado que ya significaba hacer todo un congreso para TOC, ADD, etc. En el horizonte no se atiza aun ninguna señal en el corto plazo de que la genética ni la cirugía logren resultados aún consistentes y que se puedan llevar a todas las personas con Tourette. Esto asociado a la baja incidencia en la población que tiene Tourette que hace que sea tan difícil juntar grandes cantidades de pacientes para los estudios, lleva a darse cuenta de la enorme importancia que va a tener cada vez más la colaboración entre grupos profesionales de estudio, para poder seguir investigando los temas que están sobre la mesa. Alienta ver cuán involucrados se hallaban todos en seguir investigando, y que tantas personas de tantos países buscamos seguir adelante en esta búsqueda de un estar mejor de los pacientes. Pero la carrera recién comienza. Mientras tanto, hay herramientas que ya existen y pueden ser utilizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Considero nuestro deber como profesionales difundirlas y enseñar a utilizarlas a cuantos profesionales puedan acceder a ellas, en pos de una mejor calidad de vida de la población que padece el Síndrome, mientras sigamos buscando “algo mejor”. (Fdo. Luis Lehmann. Asoc. Argentina de ST)

 


  • -

¿Cómo hablar con los niños sobre su enfermedad?

Category : Noticias

Hablar claro al niño y no mentirle es lo más importante

1En algunas ocasiones los adultos protegen a los niños de todos los peligros y les evitan tristezas o angustias. Se quiere que no pasen frío, ni dolor, que sean felices siempre. Es por esto por lo que cuando un adulto se enfrenta a una situación de alguna enfermedad crónica, no se sabe qué hacer y en muchos casos se opta por ocultarla, por no hacérselo saber con total claridad al niño. En cambio, hacer esto aumenta el dolor del niño, que jamás sabrá la realidad de lo que le pasa, y nunca aprenderá a enfrentarse él mismo ante las adversidades que se le presenten en su camino. Crecerá temeroso de enfrentarse a sus problemas, porque desde niño, sus padres se han encargado de allanarle el camino.

Los niños son capaces de percibir cuando algo malo sucede en su familia, son seres hipersensibles ante los cambios emocionales de sus padres, y reflejan su angustia a través de su comportamiento, por ejemplo, volviéndose agresivos o irritables. A veces, pueden ocurrir otros cambios como bajo rendimiento escolar, problemas de atención, mojar la cama, etcétera.

Por todo ello, no es aconsejable ocultar al niño su enfermedad, porque tarde o temprano se dará cuenta y será peor para él, e incluso para la propia familia pues se pueden producir emociones de decepción, dolor, tristeza, enojo hacia los padres. E incluso fomentar la pérdida de la confianza en los adultos. Por todo ello, los niños tienen derecho a conocer la verdad y estar al tanto de la realidad que les rodea. Es preferible tener conversaciones abiertas y acordes a su edad. Esta actitud es mucho más sana de cara al largo plazo.

Lo primero que tendrán que hacer los padres será plantear cuidadosamente qué y cómo se le explicará al niño la situación que se está viviendo. Hay que preparar un discurso adaptado a la edad del niño y sobre todo que sea comprensible a su edad y nivel de desarrollo, se debe conocer la enfermedad y estar preparados a posibles preguntas por parte del niño.

Por tanto los padres deben de:

  • comunicarse de una manera directa
  • comunicarse en un nivel apropiado para la edad y nivel de desarrollo del niño
  • hablar cuando el niño se sienta seguro y cómodo
  • observar la reacción del niño durante la explicación
  • ir más despacio o dejar de hablar si observa al niño confundido o si lo ve angustiado
  • El considerar esos puntos puede ayudar al niño a relajarse y a entender mejor la conversación

2Todo este discurso habrá que hacerlo bajo una actitud optimista pero también realista, sin mentir ni prometer cosas que sean imposibles de cumplir.

Aunque parezca difícil trasmitir una mala noticia con una buena actitud es posible hacerlo. Se puede aceptar el problema y considerar todo aquello que no está en nuestro control, expresar nuestra preocupación, tristeza… Si el niño conoce que como familia están pasando un momento difícil pero a pesar de ello se mantienen unidos y juntos, aprendiendo a convivir con la enfermedad, se sentirá más seguro y con confianza suficiente para poder expresar aquello que le angustia o preocupa. Por tanto, una comunicación abierta dentro del núcleo familiar, es clave para afrontar los problemas, preocupaciones y contratiempos que nos presente la vida, como lo puede ser en este caso, una enfermedad crónica.

Los niños de edad pre-escolar

Los niños pequeños necesitan menos información y menos detalles debido a su habilidad limitada para entender. Los niños pre-escolares se enfocan principalmente en las cosas que ellos pueden ver, por ejemplo, ellos pueden tener preguntas acerca de una persona que tiene una apariencia física poco común o que se comporta de manera extraña. Ellos también están muy conscientes de las personas que están llorado y obviamente apenados, o que gritan y están enfadados.

Los niños de edad escolar

multi-ethnic children's hands resting on each other

Ante todo, unión familiar

Los niños mayores pueden querer más detalles específicos. Ellos puede que hagan más preguntas, especialmente acerca de amigos o familiares con problemas emocionales o de comportamiento. Su preocupación y preguntas son generalmente bien directas. “¿Por qué está llorando esa persona?” “¿Por qué está esa persona hace esos gestos tan raros?” Ellos pueden preocuparse acerca de su seguridad o la seguridad de su familia y amigos. Es importante el contestar las preguntas directamente y honestamente y tranquilizarlos acerca de sus preocupaciones y sentimientos.

Los adolescentes

Los adolescentes en general son capaces de asimilar mucha más información y hacer preguntas más específicas y difíciles. Los adolescentes a menudo hablan con mayor confianza con sus amigos y pares que con sus padres. Como resultado, algunos adolescentes pueden ya tener información errónea acerca de las enfermedades crónicas. Los adolescentes responden de manera más positiva al diálogo abierto que incluye los dos puntos de vista. Ellos no se muestran tan abiertos o sensibles cuando sienten que la conversación expresa un sólo punto de vista.

El aprender acerca de las enfermedades crónicas puede conducir a mejorar el reconocimiento, a entender mejor la enfermedad, a tratarlas, a tener compasión y ayudar a disminuir el estigma.

 

_ Fuente: Lic. Martha Lellenquien (AcceSalud) y American Academy of child and adolescent 

 


  • -

Testimonio de Jara Romero, paciente con Síndrome de Tourette

Category : Blog

Me gustaría desarrollar en estas líneas mi vivencia con el síndrome de Tourette, una vivencia que no ha sido demasiado dura, aunque evidentemente en ciertos momentos sí, esos recuerdos prefiero no tenerlos en cuenta  y no pensar mucho en ellos. Durante mi infancia era una niña muy movida y ya empezaba a tener tics, aunque mis padres no se daban cuenta. Me acuerdo de ir por la calle con ellos y ponerme de cuclillas cada dos por tres. Fue a partir de los 11 años cuando la cosa se puso más seria y ya los tics eran evidentes y complejos, me sentía mal por tenerlos y muy intranquila, un día le dije a mi madre que me diera algo para pararlos y es cuando decidieron llevarme al neurólogo, a partir de entonces empecé a tomar neurolépticos para aminorarlos, aunque prácticamente no se consiguió.

En mi caso fue en la infancia y adolescencia cuando más me han afectado los tics, al hacerme adulta han disminuido bastante, sobre todo porque sigo tomando medicación, pero por el contrario me he dado cuenta de otros problemas que de pequeña pasaban más desapercibidos, como los problemas de concentración y planificación. Este tipo de dificultades me influyen sobre todo en mi trabajo, porque necesito un entorno muy tranquilo para poder redactar informes, por ejemplo, y porque voy más lenta de lo normal en las tareas que tengo que desarrollar.

A mí el tourette, principalmente, me afecta a nivel cognitivo, como es la atención-concentración, funciones ejecutivas, tareas automáticas y fluidez verbal. A día de hoy, el mayor problema que noto es en la fluidez verbal al hablar con la gente, por lo que me cuesta socializarme y ello me crea frustración porque quiero entablar conversaciones y o bien, no encuentro las palabras, o no estructuro bien las frases. Este problema no se suele relacionar con el tourette pero,  aquellos touréticos que presentan más dificultades en el plano cognitivo,  pueden tener, también, problemas a nivel del lenguaje.

Quiero terminar estas líneas de una manera positiva, nuestro síndrome es muy complejo y variado en cada persona pero, creo que si la familia nos apoya y no pensamos sólo en nuestras dificultades, si no en lo que podemos hacer, a pesar de ellas, podremos afrontar, con éxito, muchos retos.

Testimonios1


  • -

Tim Howard y la ventaja de sufrir Síndrome de Tourette

Tim Howard juega como portero en la selección de fútbol de Estados Unidos y sufre la enfermedad del Síndrome de Tourette. Según varios especialistas esto podría darle ciertas ventajas. En el campeonato mundial de fútbol Brasil 2014, en el partido de octavos de final entre Estados Unidos y Bélgica, Tim Howard batió el récord FIFA de más paradas durante un partido: 16 en total. Gracias a bátir este record, su nombre y su enfermedad han dado la vuelta al mundo. Tim se ha convertido en un héroe deportivo nacional en Estados Unidos. Ha sido portada de todos los periódicos durantes semanas. Incluso hasta el mismísimo Obama lo ha llamado por teléfono para fecilitarlo.

¿Pero qué es el síndrome de Tourette?

El médico francés Georges Albert Edouard Brutus Gilles de la Tourette describió en 1884 una rara enfermedad en nueve pacientes, la cual se caracterizaba por movimientos involuntarios y la bautizó como la enfermedad de los tics. Posteriormente, su maestro, el famoso médico Jean-Martin Charcot, la rebautizó como síndrome de Tourette.

Es una enfermedad del sistema nervioso, más específicamente del cerebro y se caracteriza porque la persona que la sufre es víctima de una serie de movimientos involuntarios llamados tics, los cuales pueden ser muy simples (como, por ejemplo, fruncir el ceño, cerrar los ojos o torcer el cuello), pero que pueden ser también muy complicados y discapacitantes (como darse volantines, ponerse y quitarse la ropa incontroladamente siempre de la misma manera, o estirar los brazos, torcer el cuello y darse la vuelta todo al mismo tiempo). Esos tics, además de ser involuntarios, se repiten constantemente todo el día y solo calman durante el sueño.

En el 15% de los casos, los tics del Tourette no son de tipo muscular, sino del lenguaje y se llaman tics vocales o coprolalia (‘copro’ significa excremento y ‘lalia’ hablar) y consisten en la constante vocalización de palabras soeces, vulgares o lisuras.

Una reciente revisión ha revelado que el Tourette afecta del 1% al 4% de la población y es tres veces más frecuente en niños que en niñas. A pesar de que se nace con la condición, lo común es que empiece en la escuela primaria y usualmente el niño se queja con sus padres o maestros que “no puede parar de moverse” y muchas veces es castigado por ser muy inquieto, por “hacerse el gracioso” o por ser un “malcriado”.

El Tourette puede ir asociado al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), condición que Tim Howard también presenta. Aunque la enfermedad puede ser hereditaria, esta característica no está siempre presente, por lo que se cree que existen múltiples genes que llevan a tener el Tourette.

Al no conocerse la causa exacta del Tourette, el tratamiento está dirigido a controlar los tics. Muchos niños aprenden a aminorar la frecuencia y severidad de sus tics con una técnica de cambio de comportamiento llamada intervención integral para el control de los tics. Aunque no lo eliminan por completo, estos tratamientos de cambio de comportamiento pueden ser muy efectivos. Otros casos más severos pueden beneficiarse con medicamentos como la clonidina (que normalmente se usa para la hipertensión) y el haloperidol y el pimozide (usados contra las psicosis).

Los especialistas dicen que el mejor tratamiento del Tourette es la paciencia porque la enfermedad disminuye en intensidad con los años. Al respecto, se sabe que uno de cada tres casos desaparece y otro de cada tres mejora mucho en la vida adulta.

En el caso de Tim Howard, él cuenta que la enfermedad le apareció poco a poco a los 10 años y que su adolescencia estuvo caracterizada por la presencia de múltiples tics en su cabeza y cuello. Según detalla en una extensa entrevista para la revista médica “Neurology Now” y la revista alemana “Der Spiegel”, la cosa se complicó cuando paralelamente fue diagnosticado de trastorno obsesivo compulsivo. Recuerda que cada vez que iba de la cocina al baño, por ejemplo, tenía que tomar los mismos pasos, seguir el mismo camino y tocar los mismos objetos. También recuerda que tenía la urgencia de contar las líneas de las hojas de papel, contar el número de pasos que daba y colocar sus manos siempre en los mismos objetos en su camino a la escuela.

Su madre consultó con un psicólogo infantil y se decidió que Tim no usara medicamentos. Recibió terapia del comportamiento y meditación infantil y, según señala, felizmente no fue víctima de ‘bullying’ porque era grande y fornido y porque era muy bueno para los deportes. Él y su madre se dieron cuenta también de que practicar deportes le daba mucho alivio y a esa actividad le dedicó mucho de su tiempo.

Su momento más doloroso, en relación al Tourette, es el que sufrió en Inglaterra cuando fue transferido al Manchester United. La agresiva prensa amarillista de ese país publicó que el Manchester había contratado a un portero “retardado, discapacitado y lisuriento”. Según dice, allí aprendió que había que educar más a la sociedad y reforzó sus labores educativas en la comunidad, algo que ya había empezado en el 2001, cuando obtuvo el Premio Humanitario de la MLS por sus labores educativas sobre el síndrome de Tourette.

Recientemente, el famoso neurólogo del hospital Johns Hopkins Oliver Sacks se aventuró a decir que el que Tim Howard sufra Tourette y TOC es una ventaja para su trabajo de portero. Explica el doctor Sacks que el que Howard sea capaz de poner más atención en lo que hace lo ayude a ser un mejor portero, posición que, como se sabe, exige mucha concentración mental. El doctor Sacks tiene un paciente con la misma condición que llegó a ser campeón de tenis de mesa, nadie podía ganarle.

Al respecto, los dejo con dos memorables frases de Tim Howard, las cuales son una fuerte dosis de inspiración para toda persona que sufre una condición crónica e incurable:

  • “En el campo de juego no soy el Tim Howard que tiene Tourette o sufre tics; en el campo de juego soy Tim, el portero que quiere ser el mejor del mundo y salvar a su equipo de una goleada”.

  • “Yo me veo como un positivo ejemplo de que el síndrome de Tourette no tiene por qué ser visto como una enfermedad, es solo una condición que permite todavía que cualquiera pueda cumplir sus sueños”.

pu


  • -

Estudio sobre el Síndrome de Tourette

Category : Noticias

Desde la Asociación Ampastta y con el objetivo de dar a conocer el Síndrome de Tourette en este mes de concienciación sobre dicha enfermedad [del 15 de mayo al 15 de junio], se han llevado a cabo dos encuestas paralelamente y a un colectivo diferente; por un lado se lanzó una encuesta a los socios y familiares de la Asociación Ampastta, y por otro lado se lanzó otra encuesta a través de nuestras redes sociales para el público en general.

El estudio aquí analizado consta de la encuesta online en la que han colaborado 100 personas ajenas a la Asociación. De estas 100 personas encuestadas, el 90,5% afirma que sí sabe lo que es una enfermedad rara, frente al 9,5% que desconoce en que consiste este término.

En cambio, en la segunda pregunta abierta del cuestionario “¿Qué es para tí una enfermedad rara?”, un amplio porcentaje de encuestados tiene una percepción que no es la correcta. Muchos de los encuestados afirman que una enfermedad rara se corresponde con “enfermedades estadísticamente insignificante”, “no conocida por la gente”, “enfermedades de poco conocimiento o que no se han terminado de investigar”, “enfermedad que ni los médicos saben lo que es ni cómo curarla”, “enfermedad no común”, y un largo etcétera de afirmaciones que no se corresponden con el término de enfermedad rara.

Por lo que, desde la Asociación hemos considerado oportuno reflejar la definición de “Enfermedades raras”, también conocidas como enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes (Zamudio, 2011: 24):

  • Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea determina como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.
  • Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
  • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
  • Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
  • Existen pocos datos epidemiológicos.
  • Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
  • Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Por otro lado, de estas 100 personas, el 81,9% afirma conocer qué es el Síndrome de Tourette, frente al 18,1%que desconoce en que consiste esta enfermedad rara. En cambio, estos datos tienen una explicación del por qué estas personas afirman conocer que es el Síndrome de Tourette. El 75,7% de los encuestados padece en primera persona el Síndrome de Tourette, o tiene algún familiar con dicha patología. Frente al 24,3% de los encuestados que no presenta en primera persona Síndrome de Tourette.

De estos datos se puede extrapolar que en este estudio, la gran mayoría conoce en qué consiste el Síndrome de Tourette, ya que la encuesta ha sido lanzada por la propia Asociación madrileña de Tourette y Trastornos Asociados (AMPASTTA), y por ello, la gran mayoría padece en primera persona o tiene algún familiar con dicha enfermedad rara. Aún si cabe destacar que de estas 24,3% personas que no padecen Tourette, el 15,2% de los encuestados no conoce ni tiene idea cercana sobre en qué consiste dicha enfermedad.

Siguiendo con nuestro estudio, la pregunta 4 “¿Qué relación tienes con el Síndrome de Tourette?”, confirma nuestra hipótesis de que dicho estudio concluye con resultados positivos sobre qué es el tourette, ya que la gran mayoría lo padece en primera persona o dentro de su propia familia. Como podemos ver en el gráfico, el 11,4% padece Tourette en primera persona, el 43,8% tiene un familiar con Tourette, el 10,5% tiene un amigo con Tourette, el 12,4% conoce la enfermedad pero no tiene conocidos que la padezcan, y el 15,2% no conoce en que consiste el Síndrome de Tourette. Por lo que, el 72,4% de los encuestados tienen contacto directo con la enfermedad, frente al 27’6% que no conoce en que consiste.

p4
Siguiendo con el estudio, la pregunta 6 “¿Qué síntomas (trastornos asociados) crees que tiene una persona que padece Síndrome de Tourette?” (dando la opción de poner “ni idea” para aquellas personas que realmente no sepan en que consiste esta patología. Los datos analizados, una vez más demuestran la importancia que tiene para nosotros como Asociación, y en representación de todos los socios, familiares, y afectados, este mes de concienciación social, ya que el Tourette debería de ser una enfermedad que todo el mundo supiera que es debido a su gravedad. No sólo son tics. Va más allá, y los resultados analizados lo demuestran. Entre los trastornos asociados al Tourette la gran mayoría destaca: Impulsividad, paranoia, TDAH, TOC, obsesiones, problemas de aprendizaje, problemas de sueño, ansiedad, problemas de conducta, y un largo etcétera.

Siguiendo con el cuestionario, la pregunta 7 es de vital importancia para nosotros:

p7

El 94,3% de las personas encuestadas afirma que cree que existe rechazo o burla por parte de la sociedad hacia las personas que padecen Síndrome de Tourette. Esto, sin duda, es algo que deberíamos cambiar, y que desde Ampastta estamos luchando por ello.

Otra de las preguntas incluídas en este cuestionario está relacionada con la película “Al frente de la clase”, os dejamos aquí el trailer al que nos referimos, una vez visualizado, el 78,1% afirmó que la vida de Brad Cohen reflejada en este film se corresponde a los hechos reales, frente a un 21,9% que está en desacuerdo. Desde  Ampastta recomendamos la visualización completa de esta película para que quede claro que cualquier persona con Síndrome de Tourette puede lograr sus sueños y ser uno más dentro de esta sociedad tan estigmatizada.

p9

 

pu

Llegados a este punto, desde la Asociación de Síndrome de Tourette de Madrid nos propusimos llevar a cabo otro estudio paralelo, sin lanzarlo a través de nuestras redes sociales ni página web, para que el público objetivo no estuviera condicionado de antemano y los datos fueran fiables al 100%. Los datos aquí reunidos sí que fueron alarmantes, de 100 personas encuestadas, el 87,5% de los encuestados afirma no saber que es el Síndrome de Tourette frente al 12,5% que sí conoce en que consiste esta enfermedad rara.

bo
Es por ello, que desde AMPASTTA en este mes de concienciación sobre el Síndrome de Tourette vamos a intentar acercar a vuestros hogares en qué consiste dicha enfermedad, cómo se siente una persona que padece Tourette, y un largo etcétera. En definitiva vamos a dar DIFUSIÓN para que la sociedad tenga conocimiento de esta enfermedad rara, que lamentablemente, cada vez es más común entre los niños. ¿Nos ayudas? Agradecemos tú colaboración para llegar a más personas. ¡Comparte nuestras publicaciones en tu muro durante este mes y ayúdanos a hacer ruido!


¿Qué quieres buscar?